Наследственность всегда представляла собой одно из наиболее трудно объяснимых явлений в истории человечества. Еще в древности люди старались разгадать явление наследственности, бессознательно применяя генетические методы в разведении растений и животных. В отношении человека также имелись жизненные наблюдения, относящиеся к наследованию самых разнообразных признаков: цвета волос, глаз, формы уха, носа, губ, роста, телосложения и прочих признаков, наследование уродств, наблюдаемых у предков и потомков одной семьи. Такая наследственная болезнь, как гемофилия, с давних времён. Именно поэтому в древних законах некоторых народов запрещались браки с родственниками больных эпилепсией и гемофилией.
Многие ученые выдвигали свои гипотезы о возникновении наследственных патологии. Однако их предположения не были основаны на строгих научных наблюдениях. В XX веке с развитием науки “генетики“ было выяснено и научно подтверждено, что такие патологии имеют наследственную природу. До этого такие заболевания считались болезнями с неустановленной этиологией. Изучением наследственных болезней занимается наука, получившая название “медицинская генетика“.
Генетика и здоровье
популяционная генетика
эволюционную генетику
мутациями.
В наследуемых от родителей генах человек фактически получает четыре составляющих будущего здоровья:
1. конституцию;
2. предрасположенность к
3. заложенную продолжительность
4. заложенную выживаемость при тяжелых заболеваниях.
Это разделение факторов скорее философское, чем биологическое., Конституция
Предрасположенность к заболеваниям соответствует грузу накопленного негативного генетического материала в эволюции рода. А заложенные продолжительность жизни, плодовитость и выживаемость являются производными от удачности сочетания накопленных генов. Здесь уместно вспомнить так называемый «парадокс долгожителей»: даже при наличии множественных патоморфологических нарушений в органах и тканях они, тем не менее, могут жить долго и иметь высокую работоспособность.
С генной программой, унаследованной от родителей и определяющей генетические особенности ребенка, ему предстоит жить всю свою жизнь, и от того, насколько образ жизни человека будет соответствовать его генотипической программе, и будет зависеть его здоровье и продолжительность самой жизни. Это обстоятельство дало основание итальянскому патологу Дж. Танделло заявить: конституция человека – наш фатум, наша судьба. Внешняя среда может лишь изменить потенциал человека, но не изменить его геном.
Наследственные болезни и образ жизни человека
... наследственных болезней и синдромов, многие являются причиной высокой детской смертности. В профилактике наследственных болезней важную роль играет медико-генетическое консультирование. 2 . Наследственные болезни ... здоровья человека и среды ... жизнь с недостатком веса, с физическими и психическими пороками развития. И с каждым годом жизни соли тяжелых металлов, растворенные в воде, прибавляют им болезней ...
Все это делает понятной необходимость учета наследственных особенностей человека в определении оптимального для него образа жизни, выбора профессии, партнеров при социальных контактах, лечения, наиболее подходящего вида нагрузок и т.д. Довольно часто общество предъявляет человеку требования, которые вступают в противоречие, столкновение с условиями, требуемыми для реализации программ, заложенных в генах. В результате в онтогенезе человека постоянно возникают и преодолеваются многие противоречия между наследственностью и средой. Так, выбор профессии без учета конституции ведет к неудовлетворенности выбором, а отсутствие интереса к работе в масштабах государства приводит к кризисным явлениям в экономике. Если вспомнить о причинах «корейского экономического чуда», то одним из главных моментов, на котором был сделан акцент государством, является обеспечение граждан интересной работой.
Набор генов, наследуемый ребенком от родителей (генотип), формируется на протяжении жизни многих поколений и является величиной достаточно устойчивой. Но количество факторов, способных изменить генотип будущих поколений, достаточно велико: влияние географического фактора, национальные, религиозные, этнические и семейные традиции, образ жизни будущих родителей, физические, химические и биологические агрессивные факторы внешней среды. Особенно раним генный аппарат зародыша на раннем эмбриональном этапе развития, когда происходит закладка основных систем организма.
Количество наследственных заболеваний в мире неуклонно растет. Наиболее часто наследственные нарушения обусловливаются образом жизни будущих
1. наследственные врожденные (например, гемофилия, фенилкетонурия, болезнь Дауна), когда ребенок рождается уже с признаками нарушений;
2. наследственные, опосредованные воздействием внешних факторов уже после рождения (например, сахарный диабет, подагра, атеросклероз, гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь, бронхиальная астма).
Таким образом, не вызывает сомнения то влияние, которое имеют наследственные факторы на здоровье человека. В то же время действие факторов можно уменьшить благодаря здоровому образу жизни и рациональной медицинской поддержке.
Аппарат наследственности устойчив и довольно хорошо защищен. И все-таки в строении гена происходят нарушения — мутации, которые приводят к нарушению строения контролируемого этим геном белка. В результате в организме синтезируется дефектный белок, неспособный выполнять свою функцию, или синтез его вообще прекращается. Это может проявиться нарушением строения органов (пороками развития), нарушением физических свойств тканей: ломкостью костей, повышенной ранимостью и растяжимостью кожи, нарушением слуха, зрения, умственной отсталостью и др.
Мораль и право в жизни человека и общества
... и законодательно закрепляют возможность и разрешение на моральную оценку и моральный контроль этих законов со стороны сообщества, отдельных граждан и государства. Тезис «что законно, то морально» ... жизни людей, жизненные ценности, устои различных социальных групп. Единство права и морали состоит в следующем. Нормы права и ... Иногда это происходит за счет ущемления личных прав и свобод граждан. ...
По одним классификациям мутации принято разделять на:
1. генные – связаны с изменением состава и последовательности нуклеотидов в ДНК генов.
2. хромосомные – связанные с перестройки хромосом.
3. геномные – связанные с
В других классификациях хромосомные и геномные мутации объединяют под одним понятием «хромосомные», связанные с изменением числа и структуры хромосом.
Мутации могут быть связаны с действием биологических агентов (вирусы, бактерии, др.), химических веществ (канцерогены, бытовые, сельскохозяйственные и промышленные яды, алкоголь), физических факторов (излучения различных спектров и интенсивности).
Большинство мутаций вредны для организма, и только часть из них позволяет приобрести в процессе адаптации новые полезные признаки, т.е. способствует эволюции.
Особенно важно, что именно хромосомы половых клеток и их структурные элементы – гены могут подвергаться вредным влияниям: действию вирусов, бактерий, различных излучений, агрессивных химических веществ, поступающих в организм с пищей, водой, атмосферным воздухом, лекарственными препаратами. Женские и мужские половые клетки содержат половинный набор генов. Объединение этой наследственной информации проявляется в фенотипе потомков, с учетом действия внешней среды при развитии нового организма. Женщина от своего рождения имеет весь набор яйцеклеток, которые созревают по очереди примерно в течение 5-6-ти дней каждая и готовятся к оплодотворению. Поэтому на гены, содержащиеся в яйцеклетках, неблагоприятные факторы могут воздействовать на протяжении всей жизни. Продолжительность жизни сперматозоида гораздо меньше, чем у яйцеклетки, но и 3-6 месяцев их жизни часто бывает достаточно для возникновения нарушений в их генетическом аппарате. Отсюда становится понятной та особая ответственность, которую несут перед потомством будущие родители в течение всей своей жизни, предшествующей зачатию. Часть вредных факторов действует на гены независимо от человека (например, экологические факторы), поступление другой части зависит от образа жизни, привычек, а значит, от выбора человека. Результатом же являются «поломки» в генном аппарате половых клеток родителей, что ведет к возникновению наследственных заболеваний или к появлению наследственно обусловленной предрасположенности к ним.
