Наследственные формы олигофрении

В последнее время отмечается возрастание частоты общественно опасных действий, совершавшихся лицами с умственной отсталостью, более чем в 2 раза отмечается также увеличение доли лиц с умственной отсталостью среди повторно совершивших правонарушения. Одновременно возрастает доля лиц с умственной отсталостью среди контингента признанных невменяемыми1.

Все это свидетельствует о необходимости и важности учета всех критериев экспертной оценки лиц с умственной отсталостью с применением дифференцированных показаний к изменению различных мер медицинского характера с целью компенсации дефекта психики с более или менее успешной социально-трудовой реабилитацией при своевременно начатой терапии и рациональной медико-психической коррекции.

Актуальность и сложность изучения проблемы умственной отсталости обусловлена разнообразием этиологии, клиническим полиморфизмом, кажущейся простотой диагностики, возрастанием распространенности, малой эффективностью лечения этих больных и в то же время важностью социально-правовых аспектов в этой группе.

В настоящее время все большее значение приобретают правовые, организационные и экономические аспекты оказания медицинской, в том числе психиатрической, помощи в связи со смещением ее акцента на внебольничное звено. Амбулаторная психиатрическая помощь имеет ряд преимуществ по сравнению со стационарным лечением, прежде всего в плане экономическом, хотя и не все авторы однозначно положительно оценивают ускоренный переход психиатрической помощи, управляемой менеджерами, в систему, подчиняющуюся законам рынка. Парадокс заключается в том, что реформы психиатрической службы, проводимые с помощью рыночных механизмов, нередко буксуют главным образом из-за рыночного же характера экономики, т.е. нередко они не окупаются. Одновременно с этим специфика амбулаторного лечения в виде отсутствия круглосуточного медицинского наблюдения за пациентом, постоянного контроля за соблюдением предписанного лечения определяет необходимость анализа клинических и социальных факторов, влияющих на эффективность лечебно-реабилитационных мероприятий, в контексте действующего национального и международного законодательства. Важен для анализа и фармакоэкономический аспект — изучение соотношения клинических показателей со стоимостью и эффективностью проводимой терапии.

Наибольшую сложность представляют больные с общественно опасными формами поведения, поскольку они отличаются недостаточным комплаенсом (способностью к осознанному следованию врачебным рекомендациям), плохими показателями социальной адаптации. В современных социально-экономических условиях больные, страдающие шизофренией, являются одними из первых жертв экономического кризиса. Такие пациенты отличаются низким уровнем качества жизни: они быстро теряют социальные связи, контакты с родственниками, навыки самообслуживания (снижение и утрата способности к трудовой деятельности, организации проведения быта и досуга в повседневной жизни).

3 стр., 1494 слов

Лечение наследственных заболеваний

... реферата является изучение наследственных болезней, актуальность этой проблемы, этиология и диагностика наследственных болезней. Одной из главных целей служит рассмотрение методов лечения. Кроме этого, целью является рассмотреть профилактику и современные перспективы лечения наследственных болезней. ... припадки, «мышиный» запах, умственная отсталость, снижение образования меланина. Ранняя ...

Представляется бесспорным, что восприятие качества жизни больными с психическими расстройствами может отличаться от общепринятого. В частности, длительно лечившиеся имеют более высокий уровень удовлетворенности по сравнению с непродолжительно лечившимися, хронизированные больные, подолгу находящиеся в психиатрических учреждениях, по сравнению с «острыми» больными, поступающими на короткий срок.

Все это свидетельствует о необходимости и важности учета всех критериев экспертной оценки лиц с умственной отсталостью с применением дифференцированных показаний к изменению различных мер медицинского характера с целью компенсации дефекта психики с более или менее успешной социально-трудовой реабилитацией при своевременно начатой терапии и рациональной медико-психической коррекции.

1. Олигофрения — как отдельная форма психического заболевания

Умственная отсталость (mental retardation), или олигофрения, (от греч. oligos – малый, phren – ум) – патологическое состояние, обусловленное поражением мозга во время родов или на первом году жизни, расстройствами метаболизма, врожденными уродствами, а также хромосомными аномалиями, в клинике которых проявляется синдром относительно стабильного интеллектуального недоразвития, ведущий к большим затруднениям в социально-трудовой адаптации.

Для течения болезни характерны бедность, элементарность психопатологических проявлений. У многих больных в клинической структуре психоза отмечаются соматоневрологические признаки: головная боль, головокружение, расстройство сна, резкая — утомляемость и истощаемость, изменение уровней бодрствования сознания.

Общей особенностью психозов у олигофренов является их эпизодичность. По окончании психоза состояние больного, как правило, возвращается к исходному. В ряде случаев наблюдается рецидивирующее течение с четкой сменой психотических состояний полным выздоровлением. Приступ длится 1-2 недели. Светлые промежутки между психотическими приступами обычно продолжаются от 2 до, 3-4 недель. В межприступные периоды имеют место астенические проявления с головной болью, повышенной возбудимостью и раздражительностью, гипертензией. Психозы с преобладанием аффективных расстройств чаще всего представляются в форме дисфорических и депрессивных состояний. Дисфорические психозы проявляются расстройствами настроения тоскливо-злобного оттенка, раздражительностью, склонностью к агрессивным действиям. В эти периоды больные напряжены, негативистичны, нередко испытывают страх, тревогу. Отмечаются выраженная головная боль, головокружение, расстройство сна. При выраженном дисфорическом состоянии может наблюдаться кратковременное расстройство сознания по типу сумеречного с последующей амнезией этого периода.

10 стр., 4682 слов

Задержанное развитие как один из вариантов психического дизонтогенеза

... таких близких по причинам возникновения недостатков, как задержка психического развития, легкая степень умственной отсталости, общее недоразвитие речи, а иногда и глубокая педагогическая запущенность (социально ... это равномерное проявление инфантилизма во всех сферах. Эмоции отстают в развитии, задержано и речевое развитие, и развитие интеллектуальной и волевой сферы. В некоторых случаях может быть ...

От умственной отсталости следует отличать задержки психического развития (патологическое состояние, проявляющееся недостаточностью интеллекта и психики в целом) и искажения психического развития (проявляющиеся частичным развитием психических функций – например, инфантилизмом, акселерацией и т. п.), которые объединяют как патологию психического развития с изменением последовательности, темпа, ритма созревания психических функций (психический дизонтогенез).

Термин «олигофрен» впервые введен Э. Крепелиным.

По этиологическим факторам принято выделять три группы умственной отсталости.

Первая группа – умственная отсталость эндогенной природы (в связи с неполноценностью генеративных клеток родителей), наследственно обусловленная (болезнь Дауна, энзимопатические формы олигофрении, истинная микроцефалия и др.).

Вторая группа – умственная отсталость, возникающая в результате внутриутробного действия на зародыш и плод различных вредностей (вирусные заболевания и интоксикации, в том числе алкоголизм матери, токсоплазмоз), уродства развития головного мозга, чаще возникающие в ранние периоды эмбриогенеза, и т. д.

Третья группа – умственная отсталость, вызванная асфиксией и родовой травмой, ранними черепно-мозговыми травмами и нейроинфекциями. В последнее время все больше внимания уделяется умственной отсталости, обусловленной наследственным дефектом обмена веществ, например фенилкетонурией.

Умственная отсталость – широко распространенная форма патологии во всем мире (до 1–3% населения).

В настоящее время проблема умственной отсталости изучается интенсивно во многих направлениях. Исследуются ее генетические аспекты, в результате полученных данных появляется возможность уточнения этиологии и патогенеза и воздействия на генетический аппарат для предотвращения возникновения умственной отсталости.

В настоящее время выделяют несколько основных форм олигофрении, описанных ниже.

Умственная отсталость (олигофрения) эндогенной природы. Среди этих олигофрении, развивающихся в результате хромосомно-генетических нарушений, одной из самых распространенных форм является синдром Дауна. При этом синдроме происходит изменение числа хромосом (нормальное число хромосом у человека 46), выражающееся в наличии лишней 47-й хромосомы.

Интеллектуальная недостаточность при болезни Дауна в большинстве случаев выражена имбецильностью, реже достигает идиотии и еще реже – дебильности.

Внешний вид больных характерен: косой разрез глаз, с кожной складкой во внутреннем углу (третье веко, эпикант), наличие участков депигментации на периферии радужки, круглое широкое лицо с румянцем на щеках, маленький нос и маленькая верхняя челюсть. Отмечается увеличение языка и верхней губы, борозды языка углублены. Зубы редкие и мелкие. Рот небольшой, открыт, нередко слюнотечение. Голова маленькая, затылок уплощен. Пальцы кисти толстые и короткие. Имеются уродства развития внутренних органов.

12 стр., 5522 слов

Развитие умственных способностей детей дошкольного возраста в ...

... Провести опытную работу по формированию умственных способностей в процессе развивающего обучения на основе игр Никитиных. РАЗДЕЛ 1. ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ РАЗВИТИЯ УМСТВЕННЫХ СПОСОБНОСТЕЙ В ... факторов, среди которых направляющую, систематизирующую, обогащающую роли выполняет умственное воспитание. Вообще, проблема развития умственных способностей чрезвычайно сложна и многогранна. И это очень ...

Истинная микроцефалия (малоголовость) является также одной из разновидностей олигофрении эндогенной природы. В основе этой формы олигофрении лежит недоразвитие головного мозга, в первую очередь его полушарий: полушария не прикрывают мозжечка, борозды и извилины выражены плохо и не всегда выявляются. Особенно недоразвиты лобные доли. Малоумие, чаще всего выражено в стадии идиотии. Отмечается относительно удовлетворительное развитие эмоциональной сферы микроцефалов2.

Следующей формой олигофрении эндогенной природы является энзимопатическая олигофрения. Заболевание обусловлено врожденными нарушениями метаболизма. В основе нарушенного обмена вещества лежит наследственная ферментативная недостаточность (энзимопатия).

Умственная отсталость (олигофрения) внутриутробного генеза (эмбриопатии и фенопатии).

К этой группе относятся формы, в происхождении которых имеет значение поражение зародышевых тканей вирусами. Одной из наиболее распространенных форм вирусных эмбриопатии является рубеолярная эмбрионатия. При ней умственное недоразвитие бывает резко выражено и проявляется в идиотии (иногда в имбецильности).

Эмбриопатии развиваются при заболевании матери такими вирусными инфекциями, как грипп, эпидемический паротит, гепатит, различные нейроинфекции и т. д.

К этой группе олигофрении относятся формы, обусловленные токсоплазмозом от больной матери через плаценту. В случае раннего заражения зародыш погибает, при позднем возникает олигофрения (разновидность фенопатии).

Олигофрения может возникать при гемолитической болезни новорожденных (резус-конфликт).

В основе этого заболевания лежит несовместимость антигенных свойств матери и плода. Малоумие может быть выражено в различной степени – от дебильности до идиотии. Часто наблюдаются экстрапирамидные расстройства. При рождении ребенка необходимо немедленное применение обменных гемотрансфузий для снятия токсикоза3.

Умственная отсталость (олигофрения), обусловленная постнатальными вредностями. Наиболее частыми и неблагоприятными причинами являются родовые травмы и асфиксия новорожденных, которые могут сочетаться.

Наиболее изученной является фенилпировиноградная олигофрения – фенилкетонурия. Основой этого заболевания является нарушение переработки фенилаланина и образование избыточных количеств полупродуктов его обмена (фенилпиро-виноградной, фенилмасляной и фенилуксусной кислот).

Назначение больным детям с первых месяцев жизни специальной диеты, не содержащей фенилаланина, предупреждает развитие интеллектуальной недостаточности. Диетотерапию проводят систематически, непрерывно в течение нескольких (не менее 3 – 4) лет.

Ранняя и кратковременная диетотерапия оказывает более благоприятное влияние, чем поздно начатая и длительная.

2. Психические расстройства при умственной отсталости

Психические расстройства при умственной отсталости, прежде всего, выражены в недоразвитии психики в целом с преимущественной недостаточностью интеллекта. Дети, страдающие умственной отсталостью, отстают в развитии, у них поздно проявляется, а иногда и вовсе отсутствует, не развиваясь, речь, они начинают ходить только с 3–5 лет и позже, а в тяжелых случаях не в состоянии приобрести даже этого двигательного акта. Движения их недостаточно координированы, мимика однообразная. Внешний вид довольно характерен и отличается неправильностью, непропорциональностью телосложения, асимметричностью лицевого скелета, мускулатуры лица, маленьким или чрезмерно большим черепом.

38 стр., 18506 слов

Понятие, виды и формы сделок

... связанные с понятием и видами сделок. Целью работы является исследование понятия, формы, видов сделки, направленной на изменение и возникновение гражданских правоотношений. Названная цель дипломной работы предопределяет следующие задачи: Исследование понятия ...

Мышление резко нарушено, и выраженность его расстройства зависит от вида олигофрении. У больных отсутствует способность к аналитической и особенно синтетической мыслительной деятельности. Лишь при легкой форме олигофрении может иметь место крайне ограниченная способность к аналитическому и синтетическому мышлению.

В эмоциональной сфере преобладают низшие эмоции, аффекты недифференцированны и неполноценны.

Волевые процессы проявляются в элементарных влечениях, в неспособности или недостаточности выполнения целенаправленной деятельности.

Психические нарушения при олигофрениях довольно стабильны и сохраняются на протяжении всей жизни.

Различают три степени психического недоразвития (по глубине и тяжести психических расстройств) – идиотию, имбецильность и дебильность. Все эти формы олигофрении объединяются глобальным характером психического недоразвития с акцентом поражения человеческих функций – мышления и относительной сохранностью более филогенетически древних инстинктивных особенностей человека.

Идиотия (греч. idioteia – невежество) – наиболее тяжелая форма олигофрении, характерной чертой которой является недостаточность реакции на окружающее (она или отсутствует, или неадекватна, недифференцированна).

Речь, как правило, не развивается, речь окружающих воспринимается с крайним трудом, смысл ее остается непонятным, воспринимается лишь интонация. Страдающие идиотией нуждаются в постоянном уходе со стороны окружающих и без их помощи не могут жить. Они безучастны к окружающему, пассивны, элементарную реакцию могут проявлять на голод и холод в виде нечленораздельных звуков. Эмоции крайне скудны и связаны с самочувствием, с удовлетворением элементарных потребностей. Нередко выражены аффекты злобы и гнева, которые находят внешнее проявление в двигательном возбуждении со склонностью к ярости и с агрессией по отношению к окружающим и себе. Действия олигофренов (в стадии идиотии) – инстинктивные автоматические акты или элементарные двигательные реакции на внешние раздражители.