Информационная система клетки

Курсовая работа

1.1 Кодирование и реализация генетической информации в клетке. Генетический код и его характеристика

Генетическая информация закодирована в ДНК. Генетический код был выяснен М. Ниренбергом и Х.Г. Корана, за что они были удостоены Нобелевской премии в 1968 году.

Генетический код, Основные постулаты кода

1) Генетический код триплетен. Триплет и-РНК получил название кодона. Кодон шифрует одну аминокислоту.

2) Генетический код является вырожденным. Одна аминокислота шифруется, более чем один кодоном (от 2 до 6).

Исключения составляют метиониновый и триптофановый (АУГ, ГУГ).

В кодонах для одной аминокислоты первые два нуклеотида чаще всего одинаковы, а третий варьирует.

3) Кодоны не перекрываются. Нуклеотидная последовательность считывается в одном направлении подряд, триплет за триплетом.

4) Код однозначен. Кодон шифрует определенную аминокислоту.

5) АУГ является стартовым кодоном.

6) Внутри гена нет знаков препинания — стоп кодонов: УАГ, УАА, УГА.

7) Генетический код универсален, он един для всех организмов и вирусов.

Раскрытие структура ДНК, материального носителя наследственности способствовало решению многих вопросов: воспроизведение генов, природы мутаций, биосинтез белка и т.д.

Механизм передачи генетического кода способствовал развитию молекулярной биологии, а так же генной инженерии, генной терапии.

ДНК находится в ядре и входит в состав хроматина, а также митохондрии, центросомы, пластиды, а РНК — в ядрышках, матриксе цитоплазмы, рибосомах.

Носителем наследственной информации в клетке является ДНК, а РНК — служит для передачи и реализации генетической информации у про- и эукариот. С помощью и-РНК происходит процесс перевода последовательности нуклеотидов ДНК в полипептид.

У некоторых организмов, кроме ДНК, носителем наследственной информации может быть РНК, например, у вирусов табачной мозаики, полиомиелита, СПИДа.

Мономерами нуклеиновых кислот являются нуклеотиды. Установлено, что в хромосомах эукариот гигантская двуспиральная молекула ДНК образована 4 типами нуклеотидов: адениловый, гуаниловый, тимидиловый, цитозиловый. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания (пуринового Г+А или пиримидинового Ц+Т), дезоксирибозы и остатка фосфорной кислоты.

правила Чаргаффа.

а) количество аденина равно количеству тимина (А=Т);

  • б) количество гуанина равно количеству цитозина (Г=Ц);
  • в) количество пуринов равно количеству пиримидинов (Г+А = Ц+Т);
  • г) количество оснований с 6-аминогруппами равно количеству оснований с 6-кетогруппами (А+Ц = Г+Т).
    7 стр., 3209 слов

    Роль информации в жизни личности, общества, государства. Информационное ...

    ... и автоматом, автоматом и автоматом; обмен сигналами в животном и растительном мире; передачу признаков от клетки к клетке, от организма к организму (генетическая информация), ... и предоставляющее их во временное пользование физическим и юридическим лицам; ... подлежащие передаче производителями в соответствующие учреждения и организации в порядке и количестве, ... для общества, а равно имеющий ценность для ...

В то же время соотношение оснований А+Т\Г+Ц является строго видоспецифичным коэффициентом (для человека — 0,66; мыши — 0,81; бактерии — 0,41).

Дж.Уотсоном, Основные постулаты модели заключаются в следующем:

1. Каждая молекула ДНК состоит из двух длинных антипараллельных полинуклеотидных цепей, образующих двойную спираль, закрученную вокруг центральной оси (правозакрученная — В-форма, левозакрученная — Z-форма, обнаруженная А. Ричем в конце 70-х годов).

2. Каждый нуклеозид (пентоза + азотистое основание) расположен в плоскости, перпендикулярной оси спирали.

3. Две полинуклеотидные цепи скреплены водородными связями, образующимися между азотистыми основаниями.

4. Спаривание азотистых оснований строго специфично, пуриновые основания соединяются только с пиримидиновыми: А-Т, Г-Ц.

5. Последовательность оснований одной цепи может значительно варьировать, но азотистые основания другой цепи должны быть строго комплементарны им.

Полинуклеотидные цепи образуются за счет ковалентных связей между соседними нуклеотидами через остаток фосфорной кислоты, который соединяет углерод в пятом положении сахара с третьим углеродом соседнего нуклеотида. Цепи имеют направленность: начало цепи 3 ОН – в третьем положении углерода дезоксирибозы присоединяется гидроксильная группа ОН, конец цепи — 5 Ф, к пятому углероду дезоксирибозы присоединяется остаток фосфорной кислоты.

Аутосинтетической функцией ДНК является репликация – авторепродукции. Репликация основана на принципах полуконсервативности, антипараллельности, комплементарности и прерывистости. Наследственная информация ДНК реализуется в результате репликации по типу матричного синтеза. Он протекает в по стадиям: связывание, инициация, элонгация, терминация. Процесс приурочен к S-периоду интерфазы. Фермент ДНК-полимераза использует в качестве матрицы одноцепочечную ДНК и в присутствии 4-х нуклеотидов, затравки (РНК) строит вторую цепь ДНК.

Синтез ДНК осуществляется по принципу комплементарности. Между нуклеотидами цепи ДНК образуется фосфодиэфирные связи за счет соединений 3 ОН группы самого последнего нуклеотида с 5 -фосфатом следующего нуклеотида, который должен присоединиться к цепи.

Различают три основных вида репликации ДНК: консервативный, полуконсервативный, дисперсный.

Консервативный

Полуконсервативный

Синтез новой цепи идет прерывисто с образованием фрагментов длиной 700-800-2000 нуклеотидных остатков. Имеется точка начала и конца репликации. Репликон движется вдоль молекулы ДНК и расплетаются ее новые участки. Каждая из материнских цепей является матрицей для дочерней, которая синтезируется по принципу комплементарности. В результате последовательных соединений нуклеотидов цепь ДНК удлиняется (стадия элонгации) с помощью фермента ДНК-лигаза. При достижении нужной длины молекулы синтез прекращается — терминация. У эукариот работает сразу тысячи репликативных вилок. У прокариот — инициация происходит в одной точке кольца ДНК, при этом две репликативные вилки двигаются в 2-х направлениях. В месте их встречи двух цепочечные молекулы ДНК разъединяются.

18 стр., 8715 слов

Молекулы генетического аппарата

... аппарат клетки. Ключевым моментом в передаче генетической информации между нуклеиновыми кислотами, будь то репликация, транскрипция или обратная транскрипция, является то, что молекула ... ДНК большинства низших эукариот и беспозвоночных содержат ... регуляции экспрессии определенных генов. У растений 5-метилцитозин ... дезоксирибозофосфатом. Длинные полинуклеотидные цепи образуются путем соединения ...

Дисперсный —

ДНК эукариот по структуре похоже на ДНК прокариот. Различия касаются: количества ДНК по генам, длиной молекулы ДНК, порядком чередования нуклеотидных последовательностей, формой укладки (у эукариот — линейная, у прокариот – кольцевая).

Для эукариот характерна избыточность ДНК: кол-во ее ДНК, участвующее в кодировании, составляет только 2%. Часть избыточной ДНК представлена одинаковыми наборами нуклеотидов, повторяющимися много раз (повторы).

Различают многократно и умеренно повторяющиеся последовательности. Они образуют конститутивный гетерохроматин (структурный).

Он встроен между уникальными последовательностями. Избыточные гены имеют 10 4 копий.

Метафазная хромосома

Расположение центромеры определяет основные формы хромосом:

  • метацентрические,
  • субметацентрические,
  • акроцентрические,
  • телоцентрические.

эухроматиновыми.

Хромосомы подразделяются на аутосомы (соматических клеток) и гетерохромосомы (половых клеток).

кариотипом.

1 — 1-3 крупные метацентрические.

2 — 4-5 крупные субметацентрические.

3 — 6-12 и Х-хромосома средние метацентрические.

4 — 13-15 средние акроцентрические.

5 — 16-18 относительно малые мета-субметацентрические.

6 — 19-20 малые метацентрические.

7 — 21-22 и Y-хромосома наиболее малые акроцентрические.

Парижской классификации

Хромосомы обладают следующими свойствами (правила хромосом):

1. Индивидуальности — отличия негомологичных хромосом.

2. Парности.

3. Постоянством числа — характерным для каждого вида.

4. Непрерывности — способности к репродукции.

1.2 Мозаичность генов эукариот. Экспрессия генов

Генетический материал —

Основными свойствами генетического материала являются:

  • Ген хранит и передает информацию.
  • Ген способен к изменению генетической информации (мутации).

  • Ген способен к репарации и ее передаче от поколения к поколению (процесс восстановления природной структуры ДНК, поврежденной при нормальном биосинтезе ДНК в клетке химическими или физическими агентами).

  • Ген способен к реализации — синтезу белка, кодируемого геном при участии двух матричных процессов: транскрипции и трансляции.
  • Генетический материал обладает устойчивостью. Устойчивость генетического материала обеспечивается:
  • диплоидным набором хромосом;
  • двойной спиралью ДНК;
  • вырожденностью генетического кода;
  • повтором некоторых генов;
  • репарацией нарушенной структуры ДНК.

Первоначально предполагалось, что ген является неделимой, целостной единицей. В целом ген подвергается мутациям, рекомбинациям и отвечает за функцию. Однако оказалось, что ген дискретен.

Наиболее четко дискретность гена была изучена американским генетиком С. Бензером на примере исследований тонкой структуры генов фага Т4 кишечной палочки. Им было показано, что ген может быть разделен кроссинговером на множество частей. Дискретная организация генов была установлена и у эукариот.

9 стр., 4489 слов

Основные типы взаимодействий генов

... некоторые типы или системы взаимодействия генов при сочетании нескольких генов, находящихся в негомологичных хромосомах. Более пристальное рассмотрение элементарных признаков, т.е. признаков, альтернативные состояния которых ... полипептидной цепи. В каждом белке есть несколько функциональных центров: для связывания субстрата, для взаимодействия с коферментами, с регуляторными молекулами, с ...

цистроном.

мутоном,

В связи с выяснением сложной структуры генов было дифференцированно понятие аллелизма. Различают два вида аллелей: гомо — и гетероаллели. Гомоаллели (изоаллели) — это различие между аллелями, которые касаются только одного сайта («сайт» от англ. site — местоположение) — отрезка гена, который изменен произошедшей мутацией. Гетероаллели — это аллели, у которых различия касаются разных сайтов.

Размеры генов различны. Число пар нуклеотидов в структурном гене, по-видимому, составляет около тысячи. Самые короткие известные структурные гены — гены транспортных РНК — содержат более 190 нуклеотидных пар, а самые крупные (например, ген фибрина шелка тутового шелкопряда) достигает размера более 16 тыс.пар нуклеотидов.

Вплоть до конца 70-х годов полагали, что гены существуют в виде целого отрезка ДНК. Однако в 1977 г. было показано, что у аденовируса некоторые гены существуют не в виде целого отрезка ДНК, а в виде фрагментом, распределенных вдоль генома.

Последовательность нуклеотидов, составляющая мозаичный ген, вначале переписывается в молекулу про- и РНК, которая является своего рода предшественником и-РНК

экзонами,

Затем про- и РНК подвергается поэтапному сплайсингу и только после этого получается и-РНК, готовая для последующей транскрипции. Объяснение факта существования интронов пока не найдено. Допускается, что в момент образования и-РНК из про- и РНК может иметь место различное сцепление экзонов друг с другом, что приведет к синтезу различных белков. Возможно, интроны служат материалом для образования новых генов в процессе эволюции. Показано, что мутация интронов могут нарушать процесс сплайсинга, останавливать синтез белка и изменять его структуру.

Термин «ген» сразу, как только был предложен, использовался для обозначения наследственных задатков, определяющих развитие тех или иных внешних фенотипических признаков.

Генетические механизмы экспрессии генов были изучены у микроорганизмов французскими генетиками Ф. Жакобом и Ж. Моно.

Главное положение этой теории состоит в том, что в ДНК имеются два типа генов:

  • структурные — последовательность их нуклеотидов кодирует структуру синтезируемых клеткой макромолекул (полипептидов, белков, р-РНК, т-РНК);

— функциональные или акцепторные — последовательность их нуклеотидов не имеет кодирующей функции, но с помощью присоединения к ним разных белковых факторов управляют работой структурных генов. К ним относят: регуляторы, операторы, модификаторы.

Транспозоны – это мобильные генетические элементы (мобильные ДНК, подвижные гены).

Мобильные генетические элементы –

Мобильные элементыбывают автономными и неавтономными. Среди автономных, одни имеют только те последовательности, которые необходимы для их собственного перемещения, тогда как другие имеют сложную структуру и кодируют ряд функций, не связанных непосредственно с перемещением. Неавтономные транспозоны для транспозиции нуждаются в ферментах, кодируемых автономными транспозонами.

У человека транспозоны были обнаружены в 1991, когда Фрэнсис Коллинз и его коллеги обнаружили 31-летнего человека с нейрофиброматозом, вызванным перемещением последовательности Alu . Нейрофиброматоз — болезнь, которая вызывает многочисленные опухоли кожи и нервов. В настоящее время установлено, что от 45 до 50% (по данным разных авторов) человеческого генома состоят из последовательностей, происходящих от мобильных элементов, хотя большинство этих элементов является бездействующими и не способны к перемещению. Из них, около 2% — это ДНК транспозоны и приблизительно 42% — ретротраспозоны.

Эволюционное значение мобильных генетических элементов неизвестно, но были предложены три гипотезы объясняющих их происхождение. Гипотезы «клеточной функции» предполагает, что мобильные элементы обеспечивают какую-то важную функцию клетки. Гипотеза «генетической изменчивости» предполагает, что мобильные элементы, вызывая мутации, обеспечивают эволюционную гибкость видов. Гипотеза «эгоистичной ДНК» предполагает, что мобильные элементы не приносят какую-либо пользу клетки, но они широко распространены из-за того, что они могут копироваться и распространяться.

оперон.

Принципы работы оперона прокариот рассмотрим на примере работы оперона кишечной палочки, ответственного за усвоение лактозы этой бактерии.

Лактозный оперон

Т 1 2 3 оператор промотор Сар-белок регулятор

Нуклеоид бактериальной клеточной палочки включает различные участки, в том числе и лактозную область (lac оперон).

Последняя область включает 3 гена, кодирующие 3 фермента: в — галактозидазу, пермеазу, трансацетилазу (z, у, ас).

в — галактозидаза расщепляет лактозу на глюкозу и галактозу; пермеаза — способствует проникновению лактозы в клетку. Все гены lak оперона транскрибируются в одну и-РНК, которая транслируется с образованием 3-х белков.

регуляторный белок.

Основная регуляция работы структурных генов lak — оперона осуществляется регуляторным белком, который кодируется геном-регулятором. Этот белок синтезируется непрерывно, но в очень небольшом количестве в клетке (одновременно в цитоплазме присутствует не более 10 его молекул).

Регуляторный белок обладает сродством с оператором lak-оперон и если в питательной среде нет лактозы, то прикрепляется к оператору и препятствует продвижению РНК-полимеразы от промотора к структурным генам, которые оказываются репрессированными. Синтез кодируемых ферментов не идет. При поступлении в питательную среду лактозы регуляторный белок связывается с лактозой раньше, чем его молекулы достигнут оператора и сильно изменяет свою структуру, вследствие чего теряет способность присоединяться к оператору. Лактоза выполняет роль эффектора -низкомолекулярного вещества, изменяющего свойства белка при соединении с ним. Измененный регуляторный белок перестает связываться с оператором, РНК — полимераза свободно продвигается по оперону, транскрибирует структурные гены и в клетке начинается синтез всех трех ферментов, необходимых для усвоения лактозы, т.е. происходит индукция (экспрессия гена).

Регуляция активности генов у эукариот изучена менее полно, чем у вирусов и прокариот, что обусловлено наличием у них ядра, сложно устроенных хромосом и дифференицацией клеток. Допускается, что в основе регуляции действия генов у эукариот лежат механизмы, в принципе сходные с таковыми у вирусов и прокариот. Однако, есть и существенные отличия.

1) Почти всегда оперон эукариот содержит только один структурный ген в то время как у вирусов и прокариот в большинстве оперонов их бывает несколько, иногда более десятка.

2) У эукариот структурные гены, ответственные за разные звенья той или иной цепи биохимических реакций, как правило, разбросаны по геному, а не сосредоточены в одном опероне, как это часто имеет место у прокариотов.

3) У эукариот существует одновременное групповое подавление активности генов во всем ядре, в целой хромосоме, или в большом ее участке. Такая групповая репрессия генов осуществляется в значительной мере гистонами-белками, входящими в состав эукариотических хромосом. Примером групповой регуляции активности генов — это полное прекращение транскрипции всех генов при сперматогенезе.

4) Существует система регуляции с помощью стероидных гормонов. Последние связываются со специальными белками — рецепторами, расположенными в мембранах клеток — мишеней. Синтез белков — рецепторов контролируется геном тестикулярной феминизации Х — хромосомы. Такой комплекс обеспечивает активацию определенного гена.

5) Транскрипция и трансляция у эукариот разобщены (у прокариот — сопряжены).

Синтез и-РНК происходит в ядре, а белков — на рибосоме. Без гормонального сигнала, которые и-РНК остаются не транслированными.

Примером сложной экспрессии генов может служить генный контроль синтеза гемоглобинов у человека. Известно, что гемоглобин является сложным белком четвертичной структуры. Он состоит из четырех полипептидных цепей. Каждая цепь контролируется определенным генным локусом.

Вид Hb Полипептидные цепи Генные локусы

HbА

HbА 2

HbF

Hbs

2б, 2в

2б, 2у

2б, 2г

2б, в, в 6-вал

б А , вА

б А , уА2

б А , гF

б А , вА

НвА и НвА2 относятся к нормальным гемоглобинам человека. В эритроцитах плода около 80% гемоглобина падает на форму НвF, его молекула состоит из двух цепей б и двух цепей г . У больных серповидноклеточной анемией имеется особый гемоглобин НВS, который отличается от нормального НвА тем, что у него в одной в цепи в 6-ом положении глутаминовая кислота заменена валином (а в гемоглобине НвC-лизином).

Четыре типа гемоглобинов контролируются отдельными генами:

б А

в А

  • локус г F определяет синтез г цепи в гемоглобине НвF в течение внутриутробной жизни;

у А2

б А , вА , уА2 , г

в А

При этом происходит репрессия гена г F и включение гена вА . Взаимодействие генов бА , вА , уА2 определяет развитие нормального гемоглобина и является примером межгенного взаимодействия.

в А

современную теорию гена

  • Ген занимает определенный локус в хромосоме.
  • Ген (цистрон) — часть молекулы ДНК; число нуклеотидов в гене неодинаково.
  • Внутри гена может происходить рекомбинация и мутация.
  • Существуют структурные и функциональные гены.
  • Структурные гены контролируют синтез полипептидов (аминокислотных, т-РНК, р-РНК) и белков.
  • Функциональные гены контролируют деятельность структурных генов.
  • Расположение триплетов в генах структурных колинеарной последовательности аминокислот в полипептиде.
  • Генотип, будучи дискретным, функционирует как единое целое.

транспозоны

1.3 Генный уровень организации наследственного материала. Структура молекулы ДНК. Репликация ДНК

Изучение этого уровня связано с функциями и строением нуклеиновых кислот.

Известны две группы нуклеиновых кислот: РНК и ДНК.

ДНК находится в ядре и входит в состав хроматина, а также митохондрии, центросомы, пластиды, а РНК — в ядрышках, матриксе цитоплазмы, рибосомах.

Носителем наследственной информации в клетке является ДНК, а РНК — служит для передачи и реализации генетической информации у про- и эукариот. С помощью и-РНК происходит процесс перевода последовательности нуклеотидов ДНК в полипептид.

У некоторых организмов, кроме ДНК, носителем наследственной информации может быть РНК, например, у вирусов табачной мозаики, полиомиелита, СПИДа.

Мономерами нуклеиновых кислот являются нуклеотиды. Установлено, что в хромосомах эукариот гигантская двуспиральная молекула ДНК образована 4 типами нуклеотидов: адениловый, гуаниловый, тимидиловый, цитозиловый. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания (пуринового Г+А или пиримидинового Ц+Т), дезоксирибозы и остатка фосфорной кислоты.

Анализируя ДНК разного происхождения, Чаргафф сформулировал закономерности количественного соотношения азотистых оснований — правила Чаргаффа.

а) количество аденина равно количеству тимина (А=Т);

  • б) количество гуанина равно количеству цитозина (Г=Ц);
  • в) количество пуринов равно количеству пиримидинов (Г+А = Ц+Т);
  • г) количество оснований с 6-аминогруппами равно количеству оснований с 6-кетогруппами (А+Ц = Г+Т).

В то же время соотношение оснований А+Т\Г+Ц является строго видоспецифичным коэффициентом (для человека — 0,66; мыши — 0,81; бактерии — 0,41).

В 1953 году биологом Дж.Уотсоном и физиком Ф.Криком была предложена пространственная молекулярная модель ДНК. Основные постулаты модели заключаются в следующем:

1. Каждая молекула ДНК состоит из двух длинных антипараллельных полинуклеотидных цепей, образующих двойную спираль, закрученную вокруг центральной оси (правозакрученная — В-форма, левозакрученная — Z-форма, обнаруженная А. Ричем в конце 70-х годов).

2. Каждый нуклеозид (пентоза + азотистое основание) расположен в плоскости, перпендикулярной оси спирали.

3. Две полинуклеотидные цепи скреплены водородными связями, образующимися между азотистыми основаниями.

4. Спаривание азотистых оснований строго специфично, пуриновые основания соединяются только с пиримидиновыми: А-Т, Г-Ц.

5. Последовательность оснований одной цепи может значительно варьировать, но азотистые основания другой цепи должны быть строго комплементарны им.

Полинуклеотидные цепи образуются за счет ковалентных связей между соседними нуклеотидами через остаток фосфорной кислоты, который соединяет углерод в пятом положении сахара с третьим углеродом соседнего нуклеотида. Цепи имеют направленность: начало цепи 3 ОН – в третьем положении углерода дезоксирибозы присоединяется гидроксильная группа ОН, конец цепи — 5 Ф, к пятому углероду дезоксирибозы присоединяется остаток фосфорной кислоты.

Аутосинтетической функцией ДНК является репликация – авторепродукции. Репликация основана на принципах полуконсервативности, антипараллельности, комплементарности и прерывистости. Наследственная информация ДНК реализуется в результате репликации по типу матричного синтеза. Он протекает в по стадиям: связывание, инициация, элонгация, терминация. Процесс приурочен к S-периоду интерфазы. Фермент ДНК-полимераза использует в качестве матрицы одноцепочечную ДНК и в присутствии 4-х нуклеотидов, затравки (РНК) строит вторую цепь ДНК.

Синтез ДНК осуществляется по принципу комплементарности. Между нуклеотидами цепи ДНК образуется фосфодиэфирные связи за счет соединений 3 ОН группы самого последнего нуклеотида с 5 -фосфатом следующего нуклеотида, который должен присоединиться к цепи.

Различают три основных вида репликации ДНК: консервативный, полуконсервативный, дисперсный.

Консервативный

Полуконсервативный

Синтез новой цепи идет прерывисто с образованием фрагментов длиной 700-800-2000 нуклеотидных остатков. Имеется точка начала и конца репликации. Репликон движется вдоль молекулы ДНК и расплетаются ее новые участки. Каждая из материнских цепей является матрицей для дочерней, которая синтезируется по принципу комплементарности. В результате последовательных соединений нуклеотидов цепь ДНК удлиняется (стадия элонгации) с помощью фермента ДНК-лигаза. При достижении нужной длины молекулы синтез прекращается — терминация. У эукариот работает сразу тысячи репликативных вилок. У прокариот — инициация происходит в одной точке кольца ДНК, при этом две репликативные вилки двигаются в 2-х направлениях. В месте их встречи двух цепочечные молекулы ДНК разъединяются.

Дисперсный —

ДНК эукариот по структуре похоже на ДНК прокариот. Различия касаются: количества ДНК по генам, длиной молекулы ДНК, порядком чередования нуклеотидных последовательностей, формой укладки (у эукариот — линейная, у прокариот – кольцевая).

Для эукариот характерна избыточность ДНК: кол-во ее ДНК, участвующее в кодировании, составляет только 2%. Часть избыточной ДНК представлена одинаковыми наборами нуклеотидов, повторяющимися много раз (повторы).

Различают многократно и умеренно повторяющиеся последовательности. Они образуют конститутивный гетерохроматин (структурный).

Он встроен между уникальными последовательностями. Избыточные гены имеют 10 4 копий.

репарации

Центральным процессом метаболизма в клетке связанным с потоком вещества, энергии и информации является гетеросинтетическая функция нуклеиновых кислот — биосинтез белка.

Генетическая информация, содержащаяся в ДНК, передается на рибосомы через и-РНК. Участок ДНК, содержащий информацию, о структуре полипептидной цепи называется геном. У эукариот списывание наследственной информации с генов регулируется гистоновыми белками, которые препятствуют этому процессу. Начало списывания информации связано с освобождением определенного участка ДНК (гена) от гистонов с помощью негистоновых белков, способных узнавать определенные гены.

1.4 РНК и ее виды. Синтез и-РНК, его этапы (первичный транскрипт, процессинг, сплайсинг

Биологическая роль РНК связана с процессом реализации наследственной информации с ДНК при синтезе белка. Информационная РНК является посредником между информацией о структуре белка на ДНК ядра и местом синтеза белковых молекул в цитоплазме на рибосомах. РНК не имеет двойной спирали, она представлена одной полинуклиотидной цепью (за исключением двуцепочечных РНК-содержащих вирусов).

Содержание РНК в клетке колеблется в зависимости от вида. Существует три вида РНК: рибосомальная, информационная, транспортная. Все виды синтезируются на молекуле ДНК в ядре путём транскрипции.

Р-РНК — рибосомальная

И-РНК — информационная

Т-РНК — транспортная

Транскрибируемые

оперон.

У эукариот структурные гены разделены на экзоны и интроны. Экзоны – участки, несущие информацию, а интроны – не несущие информацию.

При синтезе и-РНК сначала образуются:

1) Первичный транскрипт — длинный предшественник и-РНК с полной информацией с молекулы ДНК (про-и-РНК).

2) Процессинг — укорочение первичного транскрипта путем вырезания неинформативных участков ДНК (интронов).

3) Сплайсинг — сшивание информативных участков и образование зрелой и-РНК.

Транскрипция начинается со стартовой точки молекулы ДНК с участием фермента РНК — полимераза, для эукариот — адениловый нуклеотид. Синтез и-РНК проходит в 4 стадии:

1) Связывание РНК-полимеразы с промотором.

2) Инициация — начало синтеза (первая диэфирная связь между АТФ и ГТФ и вторым нуклеотидом и-РНК.

3) Элонгация- рост цепи и-РНК.

4) Терминация — завершение синтеза и-РНК.

1.5 Хромосомный уровень организации наследственного материала. Уровни упаковки генетического материала эукариот

Таким образом, уровни упаковки ДНК следующие:

1) Нуклеосомный (2,5 оборота двуспиральной ДНК вокруг восьми молекул гистоновых белков).

2) Супернуклеосомный — хроматиновая спираль (хромонема).

3) Хроматидный — спирализованная хромонема.

4) Хромосома — четвертая степень сперализации ДНК.

В интерфазном ядре хромосомы деконденсированы и представлены хроматином. Деспирализованный участок, содержащий гены, называется эухроматин (разрыхленный, волокнистый хроматин).

Это необходимое условие для транскрипции. Во время покоя между делениями определенные участки хромосом и целые хромосомы остаются компактными.

Эти спирализованные, сильно окрашивающиеся участки, называются гетерохроматином. Они неактивны в отношении транскрипции. Различают факультативный и конститутивный гетерохроматин.

Факультативный гетерохроматин информативен, т.к. содержит гены и может переходить в эухроматин. Из двух гомологичных хромосом одна может гетерохроматической. Конститутивный гетерохроматин всегда гетерохроматичен, неиформативен (не содержит генов) и поэтому всегда неактивен в отношении транскрипции.

Хромосомная ДНК состоит из более 10 8 пар оснований, из которых образуется информативные блоки — гены, расположенные линейно. На их долю приходится до 25% ДНК. Ген — функциональная единица ДНК, содержащая информацию для синтеза полипептидов, или всех РНК. Между генами находятся спейсеры — неинформативные отрезки ДНК разной длины. Избыточные гены представлены большим числом — 104 идентичных копий. Примером являются гены для т-РНК, р-РНК, гистонов. В ДНК встречаются последовательности одних и тех же нуклеотидов. Они могут быть умеренно повторяющимися и высоко повторяющимися последовательностями. Умеренно повторяющиеся последовательности достигают 300 пар нуклеотидов с повторениями 102 — 104 и представляют чаще всего спейсеры, избыточные гены.

Высокоповторяющиеся последовательности (10 5 — 106 ) образуют конститутивный гетерохроматин. Около 75% всего хроматина не участвует в транскрипции, он приходится на высокоповторяющиеся последовательности и нетранскрибируемые спейсеры.

1.6 Наследственный аппарат клеток человека. Характеристика кариотипа человека. Денверская и Парижская классификация хромосом

Хромосомы подразделяются на аутосомы (соматических клеток) и гетерохромосомы (половых клеток).

кариотипом.

1 — 1-3 крупные метацентрические.

2 — 4-5 крупные субметацентрические.

3 — 6-12 и Х-хромосома средние метацентрические.

4 — 13-15 средние акроцентрические.

5 — 16-18 относительно малые мета-субметацентрические.

6 — 19-20 малые метацентрические.

7 — 21-22 и Y-хромосома наиболее малые акроцентрические.

Парижской классификации

1.7 Геномный уровень организации наследственного материала

Геном —

уникальны

Геном эукариот:

  • большое число генов,
  • большее количество ДНК,
  • в хромосомах имеется очень сложная система контроля активности генов во времени и пространстве, связанная с дифференциацией клеток и тканей в онтогенезе организма.

избыточность генов.

уникальные гены,

Морган указал на стабильность структуры генома и постоянство расположения генов в хромосомах.

В 70-х годах у дрозофилы обнаружена группа генов, представленных многими кочующими генами, которые разбросаны по разным участкам хромосом. 30% генов кочуют по хромосомам, не имеют постоянной локализации. Мобильные гены составляют 5% всего генома.

Т.о. в течение последних 10 лет сформировалось представление, что в состав генома про- и эукариот входят гены:

1) имеющие либо стабильную, либо нестабильную локализацию;

2) уникальная последовательность нуклеотидов представлена в геноме единичными или малым числом копий: к ним относятся структурные и регуляторные гены; уникальные последовательности эукариот, в отличии от генов прокариот, имеют мозаичное строение;

3) многократно повторяющиеся последовательности нуклеотидов являются копиями (повторениями) уникальных последовательностей (у прокариот нет).

Копии группируются по несколько десятков или сотен и образуют блоки, локализующиеся в определенном месте хромосомы. Повторы реплицируются, но, как правило, не транскрибируются. Они могут играть роль:

  • регуляторов генной активности;
  • защитного механизма от точковых мутаций;
  • хранение и передача наследственной информации;
  • механизм эволюции.

    1.8 Генетическая система клетки.

Генная инженерия

генотип ядра

Генетический система клетки

Генетический система клетки 1

Генная инженерия —

  • Синтез генов вне организма.
  • Выделение из клеток отдельных генов или генетических структур (фрагментов хромосом, целых хромосом, ядер).

  • Направленную перестройку выделенных структур.
  • Копирование и размножение выделенных генов или синтезированных генов или генетических структур.
  • Перенос и включение таких генов или генетических структур в подлежащий изменению геном.
  • Экспериментальное соединение геномов в одной клетке.

1) Получение генетического материала.

Осуществляется путем его выделения из генома клеток донора, либо путем его синтеза химическим путем или с помощью и-РНК и фермента обратной транскриптазы (ревертазы).

Нужный ген получают путем вырезания его из ДНК с помощью особых ферментов лигазами. Такой способ был разработан на плазмидной ДНК бактерий.

2) Введение генетического материала.

Осуществляется путем трансформации, трансдукции, конъюгации и соматической гибридизации.

Трансформация —

Трансдукция

Конъюгация

Гибридизация соматических клеток

3) Включение новых генов в генетический аппарат клеток.

Новые введенные гены не способны к самостоятельному воспроизведению. Поэтому они вначале вводятся в состав структуры, способной к воспроизведению. Она называется вектором. Это молекула ДНК, которая способна переносить в клетку чужой ген и обеспечивать его размножение там. Векторами могут быть плазмиды бактерий, бактериофаги, вирусы животных, космиды – фрагменты бактериофагов с плазмидами.

С помощью генной инженерии решено ряд проблем биологии: мозаичное строение гена, расшифровка структуры гена, кодирующих иммуноглобулины. В 1980г — получен гормон соматотропин, в 1982 инсулин методом генной инженерии, а также интерферон, витамины, и другие гормоны. Генная инженерия является основой биотехнологии, а в медицине обеспечивает производство вакцин, сывороток, а также диагностику генетических аномалий человека на ранних стадиях развития (генная хирургия — замена поврежденного гена новым), генная терапия клонирования организмов.

В 2001 году усилиями генетиков программы «Геном человека» открыто количество генов, составляющих 31 тыс. генов в геноме человека. Это расширяет возможности использования генетики для медицинских целей.

Однако выращивание гибридов человека и химер, а также все работы по клонированию человека, по мнению большинства ученых-генетиков должны быть запрещены.

Пересадка генов должна проводиться для человека только в терапевтических целях, с помощью соматических клеток. Применение половых клеток для генного лечения возможна только при достаточном доказательстве безопасности такого лечения по сравнению с генной терапией соматическими клетками.

Список использованных источников

[Электронный ресурс]//URL: https://inauka.net/kursovaya/nasledstvennyiy-apparat-kletki/

1. Бочков И.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. «Медицинская генетика». — М.: Медицина, 1984. — с. 50-55.

2. Бекиш О.-Я.Л. Медицинская биология. Курс лекций для студентов мед. ВУЗов. — Витебск, 2000 с. 101-119.

3. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: в 3-х т., т. 2-й — М.: Мир, 1990. — с.130-132.

4. Биология / Под ред. В.Н. Ярыгина / 1-я книга — М.:Вш,1997. с. 99-113, 174-180.

5. Заяц Р.Г., Рачковская И.В. Основы общей и медицинской генетики. Мн.: ВШ, 1998. — с.53-65.