Основные закономерности наследования признаков человека

Реферат

Основные закономерности наследования признаков человека

1. Общая характеристика строения генов человека, Мультигенные семейства

спейсерами

МУТАЦИИ ГЕНОВ

Регуляторные экзонные сплайсинговые

1. Регуляторные

2. Экзонные

Проявления в фенотипе экзонных мутаций: нейтральные (молчащие), миссенс, нонсенс, модифицирующие белок, летальные.

3. Сплайсинговые —

Геном — полная генетическая система гаплоидной клетки, определяющая характер онтогенетического развития организма и наследственную передачу в ряду поколений всех его структурных и функциональных признаков. Понятие генома может быть применено к таксономической группе, виду, отдельной особи, клетке, микроорганизму или вирусу.

В каждой диплоидной клетке человека 46 хромосом, содержащих около 6пг ДНК и 3,2 х 10 9 пар нуклеотидов, длина всех молекул ДНК около 2м. А если учесть, что тело взрослого человека состоит примерно из 5х1013 клеток , то общая длина молекул ДНК в организме достигнет 1х1014 м, что в тысячи раз превышает расстояние от Земли до Солнца.

В начале 80-х годов данного столетия начал осуществлятся один из наиболее дерзновенных, дорогостоящих и потенциально важных международных проектов в истории цивилизации — «Геном человека».

Марк Адамс и Крейг Вентер (Институт Геномных Исследований в шт. Мэриленд) — внесли основной весомый вклад в решение этого проекта и на сегодняшний день являются самыми цитируемыми авторами во всех областях науки.

Цели проекта «Геном человека»:

генетической карты,

физической карты

Получить карту всего генома в виде в виде охарактеризованных по отдельности клонов 5Кб — в одном клоне)

Выяснение последовательности оснований во всех молекулах ДНК (разрешение 1основание)

секвенсовую карту

Генетические карты, Физические карты, Секвенсовые карты

Картирование неизвестных признаков осуществляется следующим образом :

Выяснение группы сцепления;

  • Поиск ближайших фланкирующих маркеров;
  • Определение физической области (ДНК-последовательности) включающей искомый ген;
  • Клонирование набора фрагментов ДНК, перекрываемую область;
  • Выделение из этого наборов клона, содержащих транскрибируемые последовательности ДНК соответсвующие гену или его фрагменту;
  • Анализ специфических м РНК и клонирование кДНК-последовательности;
  • Секвенирование и идентификация самого гена.

Что мы узнали из проекта Геном человека?

  • Человеческий геном — почти одинаковый (99.9 %) у всех людей
  • Только приблизительно 2 % человеческого генома содержат гены, которые кодируют белки.
  • Люди имеют приблизительно 30 000 генов; функции больше чем половины из них неизвестны (таб. 2.1 )

Таблица 2.1 Примерное распределение генов человека по их функциям

29 стр., 14324 слов

Технологическая карта на устройство дощатых полов

... карта предусматривает выполнение работ в 1 смену при соблюдении условий производства работ. Режим труда принят из условия оптимального темпа выполнения работ по устройству дощатого пола ... запрещается. Настилка чистого пола из досок производиться в следующей последовательности: необходимо выбрать доску ... из курсового проекта №1 по ГиПЗ. Производственный процесс подготовки при устройстве полов состоит из ...

Производство клеточных материалов

21%

Производство энергии и ее использование

15%

Коммуникации внутри и вне клеток

12,5%

Защита клеток от инфекций и повреждений

12,5%

Клеточные структуры движения

9%

Воспроизводство клеток

5%

Функции не выяснены

25%

  • Количество генов, вовлеченных в развитие и функционирование органов и тканей человека чрезвычайно различно ( таб. 2.2 ).

Таблица 2.2. Количество генов вовлеченных в развитие и функционирование органов и тканей человека

Мозг

3195

Белая кровенная клетка

2164

Печень

2091

Эмбрион

1989

Легкие

1887

Матка

1859

Плацента

1290

Яичко

1232

Сердце

1195

Поджелудочная железа

1094

Селезенка

1094

Почка

712

Молочная железа

696

Кожа

620

Глаз

547

Яичник

504

Тонкий кишечник

297

Тромбоцит

22

Эритроцит

8

2. Менделирующие признаки

Менделирующие признаки человека (т.е. признаки которые наследуются согласно законам Г. Менделя) составляют менее 5% от общего числа признаков. Наследованиие менделирующих признаков изучают с помощью генеалогического метода. Человек для которого строится родословная называется пробанд . Сибсы — потомки одних и тех же родителей (братья и сестры).

При построении родословных необходимо соблюдать следующие правила:

  • а) необходимо выяснить по собранному материалу число поколений;
  • б) построение родословной начинается с пробанда;
  • в) каждое поколение нумеруется римскими цифрами слева;
  • г) символы, обозначающие особей одного поколения, располагаются на горизонтальной линии и могут нумероваться арабскими цифрами.

характер наследования

Примером составления родословной по историческим сведениям является родословная семьи Пушкиных (рис 2.1).

Данная родословная составлена с использованием сведений, взятых из монографии С. Б. Веселовского «Род и предки А. С. Пушкина в истории» (1990 г.).

Широкое распространение в генетических исследованиях человека получило изучение характера наследования некоторых типичных (цвет глаз) и оригинальных морфологических признаков. Известна, например, родословная династии Габсбургов, где у многих членов императорского дома прослежено на протяжении шести столетий наличие узкой, выступающей вперед нижней челюсти и отвислой нижней губы.

типы наследования

тип наследования заболевания

Примечание:

3. Мультифакторное наследование

Более 70% признаков человека наследуются по мультифакторному типу.

аддитивно-полигенном наследовании

Анализируя теоретическую модель, можно сделать следующий вывод: полигенная модель наследования предполагает, что вероятность заболевания среди родственников лиц, страдающих болезнями с наследственным предрасположением, много выше, чем в общей популяции. Эта вероятность становится больше и в связи с тем, что родственники больных (особенно I степени родства) часто имеют общую с ними среду обитания. Мультифакториальные признаки (болезни) при всем их разнообразии характеризуют некоторые общие черты:

  • высокая частота в популяции;
  • существование клинических форм, образующих непрерывный ряд от скрытых субклинических (резко выраженных проявлений);
  • значительные половые и возрастные различия в популяционной частоте нозологических форм;
  • относительно низкая конкордантность по манифестным проявлениями болезни у монозиготньс близнецов (60% и ниже), тем не менее существенно превышающая соответствующий уровень у ди зиготных близнецов;
  • несоответствие наследования простым менделевским моделям;

— зависимость степени риска для родственников больного от частоты болезни в популяции (она тем выше, чем реже встречается данное заболевание): риск возрастает с рождением каждого следующего больного, кроме того, он повышается по мере увеличения степени тяжести болезни пробанда.