Генетические заболевания человека

метки: Заболевание, Болезнь, Человек, Наследственный, Краткий, Норма, Встречаться, Обусловить

Генетические заболевания — это наследственные заболевания человека, обусловленные паталогическими мутациями на генном уровне и передающиеся от родителей к потомкам.

Известно, что пол человека определяется составом хромосом, у каждого человека две хромосомы — X-хромосома и Y-хромосома, при этом у женщин состав хромосом: XX, у мужчин – XY. При слиянии сперматозоида и яйцеклетки будущему ребенку может достаться от отца либо X, либо Y-хромосома. Соответственно от матери – Х-хромосома. В последнее десятилетие усилился интерес к Y-хромосоме человека. Это связано с тем, что установлена связь между мужским бесплодием и мутациями, возникающими на Y-хромосоме.

Алькаптонурия

Это заболевание относится к патологии обмена тирозина и обусловлено недостатком фермента гомогентизиназы с накоплением в организме и экскрецией с мочой гомогентизиновой кислоты.

Признаки недостатка фермента гомогентизиназы могут наблюдаться вскоре после рождения. Моча ребенка закрашивает пеленки в черный цвет (вследствие окисления на воздухе гомогентизиновой кислоты).

Медленное накопление черного пигмента приводит к постепенной черной окраски (охроноз) щек, носа, склер, ушей. С ростом ребенка развиваются дефекты соединительной ткани, артриты.

Эффективных способов лечения алькаптонурии нет. Рекомендуется С-витаминотерапия и диетотерапия. Из рациона исключают продукты животного происхождения (мясо, яйца, сыр).

Критерием эффективности лечения является исчезновение темного цвета мочи.

Гистидинемия

Отмечается дефицит в печени и коже фермента гистидазы, который в норме превращает гистидин на уроканиновую кислоту.

Первые больные гистидинемией описаны в 1961 г. Известны несколько форм заболевания. При этом отмечается дефицит в печени и коже фермента гистидазы, который в норме превращает гистидин на уроканиновую кислоту. Вследствие этого гистидин трансаминируется в имидазол-пировиноградную кислоту, которая вместе с увеличенным количеством гистидина обнаруживается в моче. Продукты аномального метаболизма гистидина наносят токсическое воздействия на организм, в первую очередь, на нервную систему.

Гомоцистинурия

Впервые гомоцистинурия описана в 1962 г. Карсен и Нейлом. К настоящему времени описано более 100 больных. В основе заболевания лежит отсутствие или снижение активности фермента цистатионинсинтетазы, ему в качестве кофактора нужен витамин В12, а в качестве субстрата — фолиевая кислота.

Наследственные заболевания обмена веществ

... развития заболеваний лежит нарушение синтеза или структуры тех или иных ферментов. 2. Наследственные нарушения обмена аминокислот, ... человека. Это незаменимые аминокислоты: триптофан, фенилаланин, метионин, лизин, лейцин, изолейцин, валин и треонин. В детском возрасте к их числу относится гистидин, ... тирозинтрансаминазы и оксидазы парагидроксифенилпировиноградной кислоты. Атипичная ФКУ обычно не ...

Гомоцистеин является промежуточным продуктом распада метионина и в норме не содержится в плазме и моче, но дефекты на трех разных этапах ферментации могут привести к гомоцистинемии и гомоцистинурии. Существует классическая гомоцистинурия, пиридоксинчуствительная и пиридоксинрезистентная. Заболевание является аутосомно-рецессивным, частота встречаемости составляет 1:200000 населения.

Cиндром Марфана (Болезнь Марфана)

Синдром Марфана (англ. Marfan syndrome, болезнь Марфана) — аутосомно-доминантное генетическое заболевание которое поражает соединительную ткань, характеризующееся диспропорционально длинными конечностями, тонкими худыми пальцами, соответственно худым телосложением и наличием сердечно-сосудистых пороков, которые специфически проявляются в виде пороков сердечных клапанов и аорты. Это генетическое заболевание связано с нарушением функционирования соединительной ткани и значительным полиморфизмом клинических проявлений.

Болезнь Гирке

Болезнь Гирке (БГ), (гликогеноз фон Гирке, болезнь Гирке, гликогенозная болезнь I типа) является наиболее распространенным гликогенозным заболеванием. Этот генетическое расстройство обусловлено дефицитом фермента глюкозо-6-фосфатазы, в результате которого ухудшается способность печени образовывать глюкозу посредством расщепления гликогена и в процессе глюконеогенеза. Поскольку в результате действия этих двух механизмов печень обеспечивает поддержание нормального уровня глюкозы для обеспечения ею всех метаболических потребностей организма, то при недостаточности этого фермента, упомянутые процессы происходят неправильно, что приводит к гипоклигемии.

Болезнь Дауна

Болезнь Дауна (трисомия 21) — является частой хромосомной патологией человека. Частота болезни Дауна среди новорожденных составляет 1:650, в популяции-1: 4000. Соотношение мальчиков и девочек -1:1. Среди больных олигофренией болезнь Дауна частая нозологическая форма, она составляет около 10%.

Болезнь Канавана

Болезнь Канавана (БК), которая еще известна под названиями болезнь Канавана-ван Богарта-Бертрана, дефицит аспартоацилазы или дефицит аминоацилазы — это аутосомно-рецессивное нейр одегенеративное заболевание, вызывающее прогрессивное повреждение нервных клеток в головном мозге.

Болезнь Ниманна — Пика

Болезнь Ниманна-Пика (БНП) (англ. Niemann-Pick disease) принадлежит к смертельным наследственнымнару шениям обмена веществ, входящих в большую группу лизосомных болезней накопления.

Дальтонизм

Дальтонизм влияет на значительное количество людей, хотя точные пропорции меняются в зависимости от группы. В Австралии, например, данное заболевание встречается примерно у 8 процентов мужчин и только у 0,4 процента женщин. Среди изолированных общин, которые имеют ограниченный генофонд, иногда встречается высокая доля цветовой слепоты редких типов. Примерами являются сельские жители Финляндии, Венгрии, и некоторые из шотландских островов. В Соединенных Штатах, около 7% мужского населения — или около 10,5 млн. человек — и 0,4 процента женского населения либо не могут отличить красный от зеленого, или видят красный и зеленый не так как здоровые люди (Howard Hughes Medical Institute, 2006).

Лечение наследственных заболеваний

... Целью реферата является изучение наследственных болезней, актуальность этой проблемы, этиология и диагностика наследственных болезней. Одной из главных целей служит рассмотрение методов лечения. Кроме этого, целью является рассмотреть профилактику и современные перспективы лечения наследственных болезней. ...

Было обнаружено, что в мужских глазах более 95% всех вариаций в восприятии цвета включают красный и зеленый рецепторы. Очень редким явлением для мужчин и женщин является «слепота» в синем спектре.

Монохроматия

Монохроматия — это расстройство, при котором у людей есть только один канал, по которому информация о цвете передается в мозг. Монохроматы (люди, больные этим заболеванием) не способны различать любые цвета и воспринимают только изменения яркости.

Фруктоземия

Фруктоземия — это наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, оно связано с резко пониженной активностью фермента фруктозо-1-фосфатальдолазы. Распространенность его 1:20000 населения.