Различают 5 типов гиперлипидермий. Классификация липидных нарушений, основанная на изменении профиля липопротеинов плазмы при их электрофоретическом разделении илиультрацентрифугировании, была разработана Дональдом Фредриксоном в 1965. Классификация Фредриксона принята Всемирной организацией здравоохранения в качестве международной стандартной номенклатуры гиперлипидемий.
В основном заболевание развивается из-за наследственных болезней либо мутаций в 8-й хромосоме в позиции p22, где секвенирован ген гипопротеинлипазы. Либо же в 19-й хромосоме в позиции p13.2 — p13.1, где расположен ген рецептора липопротеина низкой плотности.
I тип обусловлен недостаточностью фермента липопротеинлипазы, обычно наследуемой по аутосомно-рецессивному типу.
Iia тип наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Гиперлипопротеинемия 3-го типа связана с гомозиготностью по аллелю Е2 гена ApoE. Заболевание наследуется, предположительно, аутосомно-рецессивно.
Тип наследования гиперлипопротеинемии 4-ого типа не изучен.
Заболевание обусловлено незначительным понижением активности липопротеинлипазы, наследуется полигенно.
2. Клиническая картина
Гиперлипопротеинемия 1 типа характеризуется высоким содержанием в плазме хиломикронов и триглицеридов. Уровень холестерина может быть нормальным или слегка повышенным. Клинические проявления возникают в возрасте до 10 лет; характерны отложения липидов в коже в виде эруптивных ксантом , а также в печени и селезенке, что проявляется гепатоспленомегалией. Часто наблюдаются боли в животе, панкреатит. Развитие атеросклероза не характерно.
Клинические проявления гиперлипопротеинемии 2-го типа у гомозигот возникают в детском возрасте, у гетерозигот — в возрасте старше 30 лет. Характерны ксантомы в области ахиллова сухожилия, сухожилий разгибателей стоп и кистей, периорбитальные ксантелазмы. Нередко отмечаются признаки раннего атеросклероза, описаны случаи смерти от инфаркта миокарда в детском и юношеском возрасте. Иногда сочетается с липидной дугой роговицы и ксантоматозом. Характеризуется высоким риском быстрого и раннего (даже на 2-3-м десятилетии жизни) развития атеросклероза или внезапной смерти.
Реферат фенилкетонурия молекулярное наследственное заболевание
... фенилкетонурией. Варианты ФКУ Фенилкетонурия 1. Классическая фенилкетонурия (ФКУ) описана А.Folling.,1934г. Заболевание наследуется аутосомно ... выявления гетерозиготного носительства. Помимо молекулярно-генетического анализа, выявление ... возрасте 2-6 месяцев. Клинические проявления По мере прогрессирования болезни могут наблюдаться эпилептиформные приступы - развернутые судорожные и бессудорожные типа ...
Чаще симптомы гиперлипопротеинемии 3-го типа развиваются с возрастом, после 20 лет. Наблюдается повышение уровня холестерина и триглицеридов в плазме крови, кожные ксантомы: линейный ладонный ксантоматоз, на пальцах, над локтевыми и коленными суставами, реже на веках (ксантомы представляют собой небольшие выпуклые образования желтоватого цвета, на ладонях — в виде полосок желтой окраски).
Также характерно развитие распространенного атеросклероза (сонных, коронарных артерий, сосудов конечностей, брюшной аорты).
Гиперлипопротеинемия 4-го типа обнаруживается лишь в среднем возрасте. Усиливается после приема углеводов и алкоголя. В семье нередки указания на сахарный диабет. Клинические признаки появляются в любом возрасте, но чаще в юношеском и зрелом. Характерна увеличенная печень плотноэластической консистенции с тупым краем (результат жировой инфильтрации печени).
Очень часто наблюдаются сниженная толерантность к углеводам.У многих больных развивается атеросклероз коронарных сосудов, проявляющийся ишемической болезнью сердца. У ряда больных возникает ожирение.
Клинически гиперлипопротеинемия 5-го типа проявляется у лиц старше 20 лет, отмечаются ожирение, эруптивные ксантомы, нередко возникают боли в животе. Толерантность к углеводам и жирам снижена. Иногда выявляется скрытый или умеренно выраженный сахарный диабет. Ишемическая болезнь сердца наблюдается реже, чем при гиперлипопротеинемиях Iia, III и IV типа.
3. Диагностика
Для распознавания всех типов гиперлипопротеинемии, в основном используются основные и экспресс-диагностики. И в том, и в другом случае используется биохимический метод.
Для распознавания 1-ого типа липопротеинемий обычно достаточно простого определения уровня липидов в плазме в сочетании с данными клинического обследования. Коэффициент холестерин: триглицериды менее 0,2 (При стоянии крови больного в холодильнике через 1224 ч над прозрачной плазмой образуется сливкообразный слой, состоящий из хиломикронов).
При гиперлипопротеинемии 2-ого типа в крови повышено содержание b-липопротеинов, резко увеличено количество холестерина, концентрация триглицеридов в норме, коэффициент холестерин: триглицериды более 1,5. Плазма крови после стояния в холодильнике в течение 12-24 ч остается прозрачной. гиперлипидемия липопротеин лечение синдром
Диагностика гиперлипопротеинемии 3-го типа основана на наличии характерных симптомов болезни. Предположительный диагноз устанавливают при обнаружении ксантом в сочетании с повышенным содержанием в плазме холестерина и триглицеридов. В лабораторной диагностике также используется метод электрофореза липопротеинов и ультрацентрифугирование. Генетическое исследование полиморфизма ApoE (E2, E3, E4) — выявление генотипа Е2/Е2 — при наличии клинической симптоматики позволит подтвердить диагноз, при отсутствии — оценить риск развития заболевания.
Гиперлипопротеинемия 4-го типа характеризуется увеличением содержания в плазме крови липопротеинов очень низкой плотности (пре-бета-липопротеинов) при нормальном или уменьшенном содержании липопротеинов низкой плотности и отсутствии хиломикронов. Количество триглицеридов в сыворотке крови повышено при неизмененном содержании холестерина. Коэффициент холестерин: триглицериды меньше 1,0 (плазма крови в пробирке прозрачная или мутная, сливкообразный слой при стоянии в холодильнике не образуется).
Заболевания системы крови гемофилия, анемия
... неуклонно увеличивается, что связано с прогрессом в лечении, достижением больными репродуктивного возраста. Наследственный (семейный) характер заболевания имеют 70-80% больных, остальные - спорадический. ... показатели указывали на очень серьезные заболевания самой крови.Частота заболеваний самой системы крови относительно невелика. Однако изменения в крови возникают при многих патологических ...
При исследовании глазного дна могут быть выявлены жировые отложения в сетчатке. В случае резкого повышения триглицеридов в крови липиды могут откладываться в коже в виде эруптивных ксантом.
При гиперлипопротеинемии 5-ого типа в крови повышена концентрация пре-b-липопротеинов и хиломихронов, значительно увеличено содержание триглицеридов, уровень холестерина в норме или несколько выше. Коэффициент холестерин: триглицериды равен 0,150,6. Плазма крови больного мутная, после стояния в холодильнике в течение 12-24 ч образуется сливкообразный слой.
4. Лечение
Лечение при 1-ом типе гиперлипопротеинемии сводится к патогенетической коррекции метаболических и клинических синдромов. Для больных с первичными и вторичными гиперлипопротеинемиями и нормальной массой тела рекомендуется 4-кратный прием пищи, при ожирении 5-6-кратный, т. к. редкие приемы пищи способствуют нарастанию массы тела, снижению толерантности к глюкозе, возникновению гиперхолестеринемии и гипертриглицеридемии. Основная калорийность рациона должна приходиться на первую половину дня. Например, при 5-разовом питании 1-й завтрак должен составлять 25% суточный калорийности, 2-й завтрак, обед, полдник и ужин соответственно 15, 35, 10 и 15%. Проводится также общеукрепляющая терапия, при ожирении необходима достаточная физическая нагрузка. При I типе гиперлипопротеинемии гепарин и другие средства гиполипидемического действия не оказывают эффекта. В педиатрической практике предпочтительнее применять препараты более мягкого действия: холестирамин, клофибрат и др. В ряде случаев для более легкой адаптации больного к диете на короткий срок назначают анорексигенные средства.
Лечение гиперлипопротеинемии 2-ого типа полностью совпадает с лечением гиперлипопротеинемии 1-ого типа.
При гиперлипопротеинемии 3-его типа обязателен контроль массы тела, по необходимости мероприятия, направленные на борьбу с лишним весом. При наличии сахарного диабета или гипотиреоза — соответствующее лечение. Коррекция метаболических нарушений, диета (кратность приемов пищи, умеренная калорийность рациона, ограничение насыщенных жиров и углеводов), физические упражнения, общеукрепляющая терапия. При неэффективности — назначение лекарственных препаратов (фибраты, статины).
Лечение при 4-м и 5-м типе гиперлипопротеинемии также повторяет лечение при 1-ом типе.
Эффективные методы лечения алипопротеинемий и гиполипопротеинемий не разработаны.
Список литературы
[Электронный ресурс]//URL: https://inauka.net/referat/nasledstvennyie-bolezni-obmena-lipidov/
1. Википедия. https://ru.wikipedia.org
2. Медицинский портал EuroLab http://www.eurolab.ua/
3. Учебник по медицинской биологии и общей генетике. Р.Г. Заяц , 2011 г.
