Наследственные заболевания обмена углеводов: галактоземии, гликогенозы, фруктоземии

Муниципальное Образовательное Бюджетное Учреждение Высшего Профессионального Образования «Башкирский Государственный Медицинский Университет» Министерства Образования Российской Федерации

Кафедра биологической химии

Тема:

«Наследственные заболевания обмена углеводов: галактоземии, гликогенозы, фруктоземии»

Проверила: к.м.н. Газдалиева Л.М.

Выполнила: студентка МПФ 201Б

Файзулова Г.И.

Уфа 2014

Углеводы являются сложными органическими соединениями, выполняющими в организме человека ряд важнейших функций. Углеводы, состоящие из одной молекулы, называются моносахаридами; из двух связанных молекул — дисахаридами; из нескольких молекул, связанных между собой, — полисахаридами; состоящие из нескольких простых углеводов — олигосахаридами. Основными моносахаридами организма человека являются глюкоза, фруктоза, галактоза и рибоза. Дисахариды и олигосахариды входят в состав разнообразных пищевых продуктов. Кроме того, в растительном и животном мире распространены полисахариды. Важнейшей функцией углеводов в человеческом организме является обеспечение энергией всех процессов, происходящих в нем. Углеводы используются и как строительный материал, являясь компонентом основного вещества соединительной, костной и хрящевой тканей. Они выполняют ряд специфических функций, в частности являются структурными элементами секрета желез человеческого организма (например, слюнных).

Такие углеводы, как рибоза и дезоксирибоза, являются основным компонентом РНК и ДНК соответственно. Такое вещество, как глюкуроновая кислота, является производным глюкозы и участвует в процессе обезвреживания разнообразных токсических веществ в организме, а углевод гепарин участвует в процессе свертывания крови. Участие углеводов доказано в защитных реакциях иммунной системы организма. В организм человека с пищей поступают олиго- и полисахариды, которые в данном виде не могут усвоиться. В этой связи они подвергаются расщеплению на моносахариды под влиянием пищеварительных соков в желудочно-кишечном тракте. В таком виде они и подвергаются всасыванию в кишечнике, затем попадают в кровоток, оттуда переносятся в печень, где подвергаются дальнейшим химическим превращениям или накапливаются в ткани органа в качестве запасов. Углеводы принимают участие в обмене веществ, превращаясь, если это необходимо, в аминокислоты или жиры.

К наследственным нарушениям обмена углеводов относятся различные патологические состояния, обусловленные неспособностью организма усваивать углеводы или катаболизировать их. Эти формы патологии обмена часто проявляются в раннем возрасте. Патогенез поражения нервной системы при наследственных заболеваниях обмена углеводов связан с развитием частых гипер- и гипогликемических состояний, нарушением электролитного и водного баланса, с образованием токсических продуктов метаболизма (кетокислот и др.), вызывающих метаболические и структурные нарушения в ткани мозга, с дегенерацией клеток вследствие накопления в них некатаболизируемых углеводов.

31 стр., 15464 слов

Здоровье — бесценное достояние человека

... интеллектуальное здоровье или, как говорят американцы: “Living with health”. ОЦЕНКА ДУХОВНОГО И ПСИХИЧЕСКОГО ЗДОРОВЬЯ Духовное здоровье следует понимать как отсутствие любого рода психических расстройств, а также способность человека ... дозированной ходьбой на воздухе; Умение ... организм привык к этому образу жизни и что то изменить просто невозможно. Здоровый образ жизни – это сложившийся у человека ...

Галактоземия

три различные формы заболевания

Признаки заболевания

Галактоземия у детей может протекать с более или менее выраженными нарушениями со стороны органов. Чем больше в семье заболевшего ребенка пораженных галактоземией родственников, тем более вероятность, что заболевание у него будет протекать в легкой форме. В легких случаях ребенок начинает плохо сосать грудь, отказывается от кормлений, отмечаются признаки непереносимости молочных продуктов. При более тяжелых формах признаки появляются практически сразу после рождения. При рождении ребенок имеет достаточно большие размеры и массу тела, как правило, не менее 5 кг. После первого же кормления грудью сразу возникает рвота, понос. В дальнейшем ребенок от кормлений отказывается. Масса тела начинает очень быстро и неуклонно снижаться. Печень ребенка увеличена в размерах, в ранние сроки развивается выраженная желтуха. Может отмечаться незначительное увеличение селезенки. В животе скапливается жидкость, расширяются подкожные вены. В дальнейшем развивается помутнение хрусталика глаза, нарушается зрение ребенка. Наблюдаются различные изменения показателей в лабораторных анализах. Очень информативным, однако далеко не всегда безопасным исследованием является нагрузка на обменные процессы ребенка в виде молочной пищи. После приема молока должно выявляться стойкое понижение содержания глюкозы в крови. Очень важным исследованием является определение содержания галактозы в крови, которое при заболевании очень резко повышается.

Лечение галактоземии у детей

Практически единственным мероприятием, позволяющим не допустить развития вышеуказанных нарушений, является перевод ребенка с детства на безмолочную диету. Для детей грудного возраста в настоящее время предложено огромное количество различных смесей, не содержащих компонентов коровьего молока, в частности сахара галактозы. Более старшим детям разрешается принимать в пищу яйца, масла растительного происхождения, другие продукты без содержания молока и его компонентов. При этом нельзя за счет уменьшения молока допускать снижение общего содержания калорий в пище, в этом смысле питание ребенка должно быть полноценным. Прикорм у таких младенцев вводится раньше, чем у здоровых сверстников. Смесь при этом должна быть как можно быстрее заменена другими продуктами. Каши нельзя готовить на молоке, они варятся на овощных и мясных отварах. До трехлетнего возраста молочные продукты строго запрещаются.

4 стр., 1639 слов

Экспертиза трупа новорожденного ребёнка

... трупа новорожденного ребенка. Показателями новорожденности при наружном осмотре трупа служат следующие признаки: 1) кровь ... трупа новорожденного. Вопросы, которые ставятся на разрешение судебного медика, проводящего исследование трупа новорожденного, практически аналогичны тем, которые разрешаются судебно-медицинской экспертизой трупа новорожденного. Поэтому в случаях обнаружения трупов ... содержания ...

На данный момент пытаются разрабатывать различные медикаментозные препараты, действие которых направлено на коррекцию обмена сахаров в организме. Имеются данные об успешном применении мужских половых гормонов, но, как и всякие гормональные препараты, у детей они должны применяться с крайней осторожностью.

Дополнительными средствами для лечения галактоземии являются препараты, улучшающие работу головного мозга, влияющие на кровоток в органах, защищающие печень, улучшающие общие обменные процессы. Помутнение хрусталика при значительном нарушении зрения требует хирургического лечения.

Гликогенозы

Это группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением утилизации в организме продукта обмена Сахаров — гликогена. В результате данное вещество накапливается в различных органах, нарушая их функцию. Заболевание по своему течению очень многолико — насчитывают 12 его форм. Встречается достаточно редко. Мальчики и девочки заболевают с одинаковой частотой. Ниже рассмотрены наиболее часто встречающиеся типы гликогенозов.

Первый тип заболевания

Признаки заболевания возникают почти с самого рождения. Ребенок вялый, мало двигается, теряет вес, на фоне низкого содержания сахара в крови часто развиваются судороги. Печень заметно увеличена, что можно выявить очень рано. При этом нарушения пищеварения у таких детей не отмечаются. Реже можно прощупать увеличенные почки. Внешний вид ребенка сразу обращает на себя внимание: своеобразные, «кукольные» черты лица, небольшой рост, короткая тонкая шея, руки и ноги. Живот большой. Снижена сила скелетных мышц. В результате низкого содержания сахара в крови ребенок постоянно испытывает голод. В интеллектуальном развитии ребенок не отстает. Половое созревание впоследствии задерживается.

Показатели глюкозы в общем анализе крови снижены, но они резко возрастают после приема пищи. При исследовании функций печени они не нарушены.

Заболевание может протекать различно. Часть больных детей очень рано погибает в результате присоединения сопутствующих заболеваний. Ведь иммунные силы организма у таких детей значительно нарушены. После наступления полового созревания прогноз становится намного более благоприятным.

Второй тип гликогеноза

Первые признаки появляются после рождения. Ребенок категорически отказывается от кормлений, он вялый, сила мышц слабая, постоянно отмечается нарушение дыхания, кожные покровы имеют синюшный оттенок. Сердце увеличивается в размерах и принимает форму шара, что очень хорошо выявляется во время ультразвукового обследования. Появляются признаки нарушения работы сердца, при его выслушивании определяются побочные шумы. В дыхательных мышцах гликоген также накапливается в больших количествах, что приводит к нарушению нормального расправления легких во время вдоха. В итоге в них застаивается мокрота, которая, являясь хорошей средой для жизни микроорганизмов, может в дальнейшем приводить к развитию воспаления легких. В результате поражения мышц глотки может нарушаться глотание. По своему внешнему виду больные дети часто напоминают детей с врожденным синдромом Дауна. Лицо их большое, округлой формы, на нем располагаются отеки, язык большой и может не помещаться во рту, сила мышц ослаблена. Отмечается отставание в физическом и интеллектуальном развитии. Могут иметься признаки расстройств со стороны нервной системы.

12 стр., 5959 слов

Заболевания системы крови гемофилия, анемия

... эритроцитов. 2. Гемофилия Гемофилия – сцепленное с полом заболевание, вызванное наследственным дефицитом плазменных факторов свертывания крови VIII (антигемофильный глобулин) или IX (кристмас) – ... почка, нарушение ротации почек, признаки дизэмбриогенеза, патологическая подвижность, синдром Фрейли, признаки дисметаболической нефропатии. В связи с этим детям с повторными эпизодами макрогематурии, ...

При проведении биохимических анализов крови и мочи каких-либо патологических изменений не обнаруживается, так как большая часть гликогена при данной форме заболевания находится не в крови больного, а во внутренних органах.

Данный тип заболевания протекает чрезвычайно тяжело и приводит к смерти ребенка к концу первого года жизни.

Третий тип

По своему течению заболевание очень сильно напоминает гликогеноз первого типа. На первый план выступает слабость скелетных мышц, вялость и утомляемость ребенка.

Прогноз более благоприятен по сравнению с первыми двумя формами и зависит от наличия поражения сердца.

Другие формы заболевания встречаются намного реже вышеописанных.

Фруктоземия

Фруктоземия встречается крайне редко. Имеет наследственную природу и связано с нарушением расщепления молекул некоторых сахаров, содержащихся в фруктах. Основными поражаемыми органами являются печень и почки. Нередко они даже полностью разрушаются.

Несмотря на то что ребенок болен с рождения, первые признаки заболевания появляются только после введения в рацион фруктов. Чаще всего они возникают после того, как ребенку первый раз в жизни дается фруктовый сок. После этого возникает рвота, иногда понос, ребенок отказывается от дальнейшего приема пищи. Если вызвавшие такую реакцию продукты не исключены из рациона и ребенок продолжает их получать, то он начинает терять в весе. В дальнейшем ребенок становится вялым, сонливым, часто падает в обморок, развиваются судороги, во время которых ребенок сильно потеет. Все эти проявления обусловлены низким содержанием в крови глюкозы. При дальнейшем прогрессировании заболевания увеличивается в размерах печень, появляется желтушность кожи, признаки нарушения работы почек. Значительно позже и реже возникают нарушения со стороны нервной системы. Зачастую родители сами замечают, какие продукты приводят к ухудшению состояния ребенка и исключают их из его рациона. Поэтому тяжелые последствия заболевания возникают достаточно редко.

Основными методами, при помощи которых можно правильно поставить диагноз в больнице, являются различные лабораторные исследования.

Лечение фруктоземии

Прогноз всегда хороший, но лишь при условии строгого соблюдения диеты. галактоземия фруктоземия углевод лечение

Большое значение для выявления наследственных болезней обмена углеводов имеют методы качественного и количественного определения углеводов в биологических жидкостях организма, основной из которых является кровь. С целью быстрого определения содержания глюкозы в моче используются специальные индикаторные полоски бумаги. Однако данный метод является только лишь относительно точным в связи с тем, что он определяет только наличие глюкозы и ее приблизительное количество. Эти данные получают при изменении цвета индикаторной полоски после помещения ее в мочу исследуемого.

Для выявления болезней депонирования гликогена большое значение имеет нагрузочный тест. В этом случае исследуемому предлагается выпить раствор галактозы с определенным ее количеством, после чего определяют содержание глюкозы в крови. В ряде случаев для уточнения типа болезни необходимо изучение активности ферментов, принимающих участие в обмене глюкозы. Данные ферменты содержатся в мышцах, печени и некоторых других органах. Исследование проводится на кусочках ткани органа, которые берутся при проведении специального метода под названием биопсия.

23 стр., 11256 слов

Наследственные заболевания обмена веществ

... В основе развития заболеваний лежит нарушение синтеза или структуры тех или иных ферментов. 2. Наследственные нарушения обмена аминокислот, сопровождающиеся увеличением их выделения с мочой без изменения уровня в крови: гомоцистинурия, гипофосфатазия, ...