Прогноз жизни определяется в основном наличием пороков развития сердечно-сосудистой и пищеварительной систем. Однако на первом году жизни дети с этим синдромом часто погибают от пневмоний и острого лейкоза, что связано с несостоятельностью их иммунной системы. В последние десятилетия в связи с улучшением лечения таких больных отмечается тенденция к увеличению продолжительности их жизни. В неврологическом статусе наиболее типичны мышечная гипотония, слабость конвергенции глаз, косоглазие, нарушение функций вестибулярного аппарата, вегетативная недостаточность. На электроэнцефалограмме обычно отмечаются неспецифические изменения, указывающие на недоразвитие уровня биоэлектрической активности.
Главной чертой психопатологического статуса является общее психическое недоразвитие. Мышление тугоподвижно, к абстракции дети неспособны. Временные соотношения устанавливаются труднее, чем пространственные Абстрактным счетом дети с синдромом Дауна если и овладевают, то с большим трудом. Чтение дается легче, чем письмо; многие читают бегло и даже выразительно (подражают модуляциям голоса взрослых).
Пересказывают только по вопросам, самостоятельный пересказ вызывает большие затруднения или недоступен. Речь развивается поздно; первые слова в типичном случае появляются к пяти годам, простые фразы — к восьми Особенно затруднена активная, спонтанная речевая деятельность. Запас слов беден, по многим причинам (недоразвитие верхней челюсти, макроглоссия, патология зубного ряда и др.) нарушено звукопроизношение.
Эмоции у больных с синдромом Дауна малодифференцированы, дети несамостоятельны, не проявляют инициативы, очень внушаемы, склонны к подражательности, импульсивны, часто проявляют негативизм (особенно ко всему новому) и немотивированное упрямство.
В целом, однако, эмоциональная сфера более сохранна, чем интеллект. Дети с синдромом Дауна хорошо различают отношение к себе окружающих, многие отзывчивы и по-своему заботливы, им свойственно чувство стыда, обиды, смущения, сопереживания.
Различным — как эретичным, гак и торпидным — может быть темперамент.
Эретичные дети суетливы, двигательно беспокойны, очень любопытны и во все вмешиваются, общительны, но пугливы, многого боятся, прежде всего новизны. В отношениях с другими часто ласковы, охотно беседуют, могут использовать жест. Радостно воспринимают похвалу, ревнивы, требуют к себе внимания и не любят, чтобы его обращали на других. Вместе с тем эти дети бывают раздражительны и злобны, способны исподтишка обидеть слабого. В большинстве случаев все же они дружелюбны и доброжелательны.
Использование нетрадиционных методов воспитания и обучения детей ...
... развития и воспитания детей с ограниченными ... первые годы жизни ребенка оно ... Особенно важна связь рисования с мышлением и речью. Ребенок ... ребенка. 2. Музыкотерапия Музыкотерапия — метод социально-культурной реабилитации, использующий разнообразные музыкальные средства для психолого-педагогической и лечебно-оздоровительной коррекции личности, развития её творческих способностей, интеллектуальной ...
Торпидные дети малоподвижны, двигательно неловки, замкнуты, безучастны, при попытке вовлечь в разговор отвечают односложно и часто невпопад («забыл», «не знаю», «не помню» и т.п.).
В работу включаются медленно, но если это происходит, работают весьма старательно, усидчивы. Эмоциональные особенности могут быть самыми разными.
Характерны особенности динамики жизненного цикла.
Период созревания проходит с большой задержкой и тотальным недоразвитием (дети начинают фиксировать взгляд в возрасте около одного года, держать голову — примерно в 8 месяцев, сидеть — после года, ходить — в 2 — 3 года и т.д.), период зрелости короткий (с 17 — 20 до 30 — 40 лет), после чего появляются и быстро нарастают признаки старческой инволюции.
При нарушении числа половых хромосом соматические и психические аномалии отличаются меньшей тяжестью, чем при нарушениях числа аутосом. В этих случаях часто отсутствует или проявляется в легких формах умственная отсталость; пороки развития если и встречаются, то негрубые; вместе с тем нарушения эмоционально-волевой сферы очерчены, как правило, отчетливо и нередко занимают важное (если не ведущее) место в клинической картине.
^
Примером нарушений в системе половых хромосом является синдром Шерешевского—Тернера, или моносомия по Х-хромосоме (45, ХО).
В периоде новорожденности для больных с синдромом Шерешевского-Тернера характерным признаком является лимфатический отек кистей и стоп, короткая с кожными складками шея (шейный птеригиум).
В отсутствие этих симптомов диагноз в раннем возрасте затруднителен.
В дальнейшем обращает на себя внимание отставание в росте. В пубертатном периоде именно низкорослость заставляет родителей обратиться к врачу. При осмотре обращает на себя внимание наличие большого числа малых аномалий развития — антимонголоидный разрез глаз, птоз, эпикант, ретрогения, низко расположенные ушные раковины, короткая шея, шейный кожный птеригиум, низкий рост волос на шее, широкая грудная клетка и др.
В пубертатном периоде наблюдается отсутствие формирования вторичных половых признаков (почти нет железистой ткани молочных желез, соски недоразвиты, отсутствует оволосение на лобке и в подмышечных впадинах), первичная аменорея.
Гонады (яичники) больных представлены соединительно-тканными тяжами без функционирующей ткани яичников. Крайне редко обнаруживаются примордиальные фолликулы. Деторождение у таких больных невозможно.
Из внутренних органов наиболее часто (в 25 % случаев) поражается сердце: чаше это коарктация аорты, реже — персистирование артериального протока и другие пороки. Часто поражаемым органом являются почки. Обычно это подковообразная почка, реже — гипоплазия, пиелоэктазия, гидронефроз.
Достаточно часто встречается патология сенсорной сферы: в 22 % — снижение зрения (близорукость), в 52 % — нейросенсорная тугоухость. Умственное недоразвитие (легкой, редко умеренной степени) встречается у 16—25% больных. Для другой части больных с синдромом Шерешевского—Тернера характерен своеобразный житейский практицизм, подчиняемость, узкость интересов, малая продуктивность мышления.
Синдром эмоционального выгорания в правоохранительной сфере
... и интересов вне работы. Профессиональные факторы синдрома эмоционального выгорания будут рассмотрены в следующем разделе. 2. Синдром эмоционального выгорания сотрудников правоохранительной сферы и ... ь ощущение неэффективности и недостаточности своих достижений. Развитию синдрома эмоционального выгорания, предшествует период повышенной активности, когда человек полностью поглощен работой, ...
Пo характеру девочки с синдромом Шсрешевского-Тернера благодушны, трудолюбивы, нередко склонны к поучительству и резонерству, любят опекать младших, хлопотать по дому. В пубертатном или препубертатном периоде нередко возникают невротические реакции, связанные с осознанием своей неполноценности, с переживанием дефекта; девочки становятся замкнутыми, раздражительными, часто грубят. Некоторые из нежелательных проявлений могут быть предупреждены и скорректированы своевременным лечением эстрогенами.
^
Синдром Клайнфельтера (кариотип 47, XXY) встречается только у мальчиков.
В детстве симптоматика носит в основном психопатологический характер. Отклонения в физическом развитии проявляются в препубертате и пубертате. У больных отмечается евнухоидное телосложение, в 25% случаев — гинекомастия (увеличение грудных желез) и высокий рост. Для больных характерны скудность или отсутствие оволосения на лице, в подмышечных впадинах, на груди, оволосение лобка по женскому типу. Часто обнаруживаются уплощенный затылок, гипертелоризм, эпикант, выступающие надбровные дуги, высокое нёбо, аномальный рост зубов, клинодактилия мизинцев.
Наружные половые органы сформированы по мужскому типу, раз меры полового члена нормальные, яички резко уменьшены в размерах.
Именно микроорхидизм является главным клиническим признаком этого синдрома. Объем эякулята снижен, выявляется азооспермия. Мужчины с этим синдромом бесплодны.
Умственная отсталость отмечается в 25—50 % случаев. Степень умственной отсталости колеблется от пограничных состояний до дебильности. В психике обычно на первом плане не нарушения интеллекта, а отклонения в эмоционально-волевой сфере но типу инфантилизма. Больным свойственны неустойчивость внимания, повышенная утомляемость и отвлекаемость, снижение работоспособности, повышенная внушаемость, снижение инициативности, неспособность к длительному волевому действию, незрелость суждений. Характерны склонность к резонерству, карикатурная взрослость речи, почти постоянное недовольство, склонность побрюзжать. Как и в случае синдрома Тернера, в пубертатном возрасте развиваются невротические реакции (чаше всего вследствие осознания своей патологии), носящие выраженный и стойкий (вплоть до патохарактерологических формирований личности) характер. Во внешней картине поведения преобладают гипотимические и депрессивные оттенки настроения, элементы резонерства, раздражительность, навязчивости. Нередко отмечаются искажения в половом развитии (гомосексуатизм).
В целом умственная отсталость в сочетании с черепно-лицевыми дисморфиями и пороками развития внутренних органов характерна для клинической картины большинства хромосомных заболеваний, включая количественные и структурные нарушения.
-
^
Моногенные заболевания — это гетерогенная группа состояний, различающихся как по специфичности мутаций, особенностям патогенеза, так и по клинической картине. К группе моногенных заболеваний с умственной отсталостью относятся некоторые наследственные заболевания обмена веществ, болезни соединительной ткани, изолированные формы микроцефалии, гидроцефалии и ряд других заболеваний.
Нарушения интеллекта
... быть использованы для обследования и динамического наблюдения больных с интеллектуальными расстройствами. Олигофрения Олигофрения (врожденное слабоумие) - стойкое ... при олигофрении расстройства речи. При глубоких степенях умственного недоразвития речь вообще отсутствует. В остальных ... серьезными недостатками. Результаты тестов часто плохо воспроизводимы, особенно у детей. В тестах не учитываются ...
Как было отмечено выше, среди моногенно наследуемых заболеваний многочисленную группу составляют наследственные дефекты обмена, и в частности энзимопатии или ферментопатии. К началу XXI в. известно более 100 энзимопатии, и более чем для 40 из них принципиально разработаны методы медикаментозной терапии или диетолечения. Ранняя диагностика и своевременно начатое лечение позволяют в большинстве случаев предупредить поражение мозга (и, следовательно, интеллектуальное недоразвитие) на тех этапах его формирования, когда он особенно уязвим. Наследуются энзимопатии чаше всего аутосомно-рецессивно или Х-сцепленно рецессивно, их частота варьирует в широких пределах (от 1:1000 до 1:1000 000).
Центральным патогенетическим звеном энзимопатии является отсутствие или значительное снижение активности того или иного фермента, что блокирует или вызывает существенную недостаточность определенного биохимического процесса. Поскольку большинство ферментных систем многокомпонентны, энзимопатии обычно представлены несколькими генетическими формами. Следует также учесть, что фермент практически всегда вовлечен в несколько метаболических путей, что делает заболевание полисимптоматическим, поражает несколько систем органов. Соответственно этому изолированные нарушения интеллекта встречаются редко; из других систем особенно часто поражается зрение (при галактоземии, гомоцистинурии, мукополисахаридозах, амавротической идиотии и др.).
Фенилкетонурия
Одной из наиболее часто встречающихся (в среднем 1:10000) и хорошо изученных энзимопатий является фенилкетонурия (ФКУ, фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Фёллинга).
ФКУ обусловлена дефицитом фенилаланингидроксилазы (самого апофермента или коферментной системы — НАДФН и дигидробиоптерина).
Фенилаланин при этом не может превращаться в тирозин, его содержание в крови повышается (иногда в 35 — 40 раз), и он включается в побочный метаболический путь (трансаминирование), превращаясь в токсичные для развивающейся нервной системы фенилпировиноградную, фенилуксусную кислоты и другие фенилкетоновые производные.
Главным следствием токсического действия фенилкетокислот является умственная отсталость (в 65% — глубокая, в 31,8% — умеренная и тяжелая и только в 3,2 % — легкая).
Фенилпировиноградная кислота выделяется с мочой, придавая ей особый «мышиный» запах.
Дефицит тирозина сказывается на образовании пигмента меланина, в меньшей степени страдает обмен тиреоидных гормонов и катехоламинов. В связи с этим у больных с ФКУ кожа депигментирована (или слабо пигментирована), обладает повышенной чувствительностью к ультрафиолету, часто развиваются экземы и дерматиты; волосы светлые и светлый цвет радужной оболочки глаза. Череп (особенно его мозговая часть) недоразвит (вторичная микроцефалия).
Характерна специфическая поза; локтевые, тазобедренные и коленные суставы слегка согнуты, туловище наклонено вперед. Патологоанатомически обнаруживается малая масса мозга, дефекты миелинизации в коре больших полушарий (особенно в лобных и височных долях) и других структурах (внутренняя капсула, зрительные проводящие пути), депигментация черной субстанции.
Наследственные нарушения зрения
... от многих наследственных заболеваний глаза. Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном типе наследования Аутосомно-рецессивный тип наследования ... – устойчивое нарушение сумеречного зрения (куриная слепота). Снижается центральное зрение, поле зрения постепенно концентрически ... зрения, когда отсутствует фиксация жёлтым пятном сетчатки. Нистагм не причиняет беспокойства больным, ...
Психопатологически кроме заболевания обмена веществ">умственной отсталости отмечается недоразвитие речи (ее или совсем нет, или есть отдельные слова, которые больные не соотносят с объектами), резко нарушено понимание речи и звукопроизношение.
Неврологическая симптоматика неспецифична: нередки эпилептиформные припадки, нарушения мышечного тонуса, плохая координация движений, много стереотипии, часты другие знаки экстрапирамидной недостаточности (атетоидные, хореиформные движения).
Поведение больных различно. В одних случаях характерно двигательное беспокойство, нецеленаправленные, неуправляемые перемещения от объекта к объекту, бесцельные манипуляции с предметами и т.д.).
В других — дети пассивны, вялы, отсутствует чувства привязанности, плохо узнают близких, оживляются главным образом при упоминании о еде.
В нелеченых случаях первые проявления обнаруживаются чаше всего через 2 — 3 месяца после рождения (редко раньше), и в целом динамика заболевания не укладывается в чисто эволютивные закономерности.
Нарушение интеллектуального развития показано и у некоторых гетерозигот — носителей гена ФКУ. При заведомой подтвержденности факта гетерозиготного носительства у родителей и сибсов больных в 4% случаях выявлена легкая интеллектуальная недостаточность, а в 6,5 % — нижняя граница нормы по интеллекту с соответствующим невысоким уровнем образования, профессиональной и социальной адаптации.
Начало диетолечения (исключение продуктов, содержащих фенилаланин) в первые недели жизни и проведение его на протяжении 10— 12 лет позволяет примерно в 90 % случаях предупредить развитие умственной отсталости; если лечение начинается в старшем возрасте, развитие интеллектуальной несостоятельности предупредить не удается, но поведение несколько нормализуется, реже встречаются эпилептиформные припадки.
Успешное применение медикаментозных методов и диетотерапии при ФКУ — один из наиболее ярких примеров медицинской коррекции и профилактики отклонений в развитии.
Гомоцистинурия
Еще одним примером той же группы расстройств является гомоцистинурия, при которой внешний вид больных напоминает синдром Марфана. Частота гомоцисгинурии составляет от 1:50 000 до 1:250 000.
Минимальные диагностические признаки: марфаноидный фенотип, повышение концентрации метионина и гомоцистина в плазме крови в сочетании со снижением того же показателя для цистина, а также повышением экскреции гомоцистина с мочой (гомоцистинурией).
В основе патогенеза гомоцистинурии лежит нарушение обмена серосодержащих аминокислот. В норме одна из таких аминокислот — метионин — через ряд промежуточных стадий (в том числе гомоцистеин и цистатионин) переходит в цистеин.
В настоящее время известно 4 формы гомоцистинурии, и в большинстве случаев отмечается недостаточность фермента цистатионин-бета-синтазы, в результате чего повышается содержание в крови, тканях и моче гомоцистина (производное гомоцистеина), а иногда и метионина. Повышенная концентрация этих естественных для организма веществ вызывает очаговые некрозы в почках, селезенке, слизистой оболочке желудка, сосудах. Повреждения стенок сосудов, а также активизация свертывающей системы крови усиливают тромбообразование, что проявляется тромбозами коронарных, сонных, почечных артерий, генерализованным венозным тромбозом. Это может приводить к артериальной гипертензии, различным неврологическим нарушениям, ранней смерти.
Наследственные болезни, связанные с нарушением обмена липидов. ...
... болезнью сердца. У ряда больных возникает ожирение. Клинически гиперлипопротеинемия 5-го типа проявляется у лиц старше 20 лет, отмечаются ... ApoE. Заболевание наследуется, предположительно, аутосомно-рецессивно. Тип наследования гиперлипопротеинемии ... соответствующее лечение. Коррекция метаболических нарушений, диета (кратность приемов пищи, ... достаточно простого определения уровня липидов в плазме в ...
Характерным для гомоцистинурии является также удлинение трубчатых костей, воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки, сколиоз, кифоз, вальгусная деформация коленных суставов и/или стоп, плоскостопие, изменение формы и расположения зубов, а также остеопороз, склонность к переломам, ограничение подвижности в суставах. У части больных обнаруживается подвывих хрусталика, иногда сопровождающийся миопией, атрофией зрительного нерва, отслойкой сетчатки и глаукомой.
Неврологически выявляются различные знаки очаговой патологии (гемипарезы, гемиплегии, реже судороги), расстройства походки. Эти нарушения часто имеют прогрессирующий характер. Отмечаются также плохая переключаемость внимания, пониженная работоспособность, некритичность к себе и окружающим. Речь представляет собой ограниченный набор коротких аграмматичных фраз, обычны нарушения звукопроизношения, сниженный словарный запас. У подавляющего большинства больных интеллект снижен (IQ от 70 до 30, т.е. от легкой до выраженной интеллектуальной недостаточности).
Сходные, хотя и более полиморфные, клинические проявления характерны для других форм гомоцистинурии, обусловленных нарушением коферментных систем обмена серосодержащих аминокислот. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Ген гомоцистинурии локализован в длинном плече хромосомы 21.
^
При болезни Нимана—Пика (наследуется аутосомно-рецессивно, встречается одинаково часто у мальчиков и девочек) обнаруживается дефицит кислой сфингомиелинидазы и нарушается обмен одного из типов липидов — сфингомиелина. Продукты его неполного распада накапливаются в клетках печени, селезенки, головного мозга, лимфатических узлах, лимфоцитах. Выделяют несколько форм заболевания, различающихся клинически (по времени начала, тяжести висцеральных и невропсихических проявлений), и, повидимому, неидентичных генетически. Общие для всех симптомы — увеличение печени и селезенки, генерализованное увеличение лимфоузлов. При раннем начале заболевания висцеральные признаки быстро нарастают, умственное и физическое развитие грубо задержано, неврологические расстройства быстро прогрессируют, и больные погибают в возрасте 3 — 5 лет. При юношеской форме помимо висцеральных симптомов наблюдаются знаки поражения нервной системы (судороги, мозжечковые симптомы и др.), но они появляются поздно, развиваются медленно. При висцеральной форме поражение нервной системы не характерно.
^
Малые размеры мозга отмечаются не менее чем у 2,5 % детей с интеллектуальной недостаточностью. Причины микроцефалии могут быть различными, 1 /10 часть таких случаев не сопряжена с экзогенными поражениями внутриутробного периода и относится к генетически обусловленной «истинной» микроцефалии, которая наследуется аутосомно-рецессивно. У этих больных, как правило, отмечается глубокое общее психическое недоразвитие, а нередко также судорожные припадки, церебральные двигательные расстройства.
Роль физической подготовки в деятельности судебного эксперта
... регламентация режимов труда и отдыха. Особенно важна специальная гимнастика для глаз [2] . Умственно-эмоциональное перенапряжение. Умственно-эмоциональное (нервное) перенапряжение все большего числа лиц, занимающихся умственной ... напряженности. 3) Поддержание ритмичности рабочей нагрузки. 4) Выработка у людей с детского возраста четкого убеждения, что они могут справиться со стрессовыми ситуациями и ...
Действие рецессивного гена истинной микроцефалии проявляется примерно и у 10 % гетерозиготных носителей, его признаки — уменьшенный размер черепа и легкий интеллектуальный дефект. Некоторыми специалистами высказывается мнение, что до 10% всех случаев клинически идентифицированной интеллектуальной недостаточности обусловлено гетерозиготностью по гену истинной микроцефалии.
^
Примерно 1 /3 всех случаев врожденных гидроцефалии составляет наследственная обтурационная гидроцефалия. Наследование чаще происходит по X-сцепленному рецессивному типу (т.е. встречается только у мальчиков), однако известны случаи аутосомно-доминантного и аутосомно-рециссивного наследования. Вне зависимости от типа наследования основной патогенетический момент — стеноз сильвиевого водопровода. Отсутствие нормальных условий для оттока цереброспинальной жидкости из первых трех мозговых желудочков обусловливает прогредиентную неврологическую симптоматику, и без хирургического устранения дефекта в раннем возрасте прогноз неблагоприятен.
^
К наследственным заболеваниям с умственной отсталостью относят и синдром Мартина — Белл (синдром ломкой Х-хромосомы).
Синдром наследуется Х-сцепленно рецессивно и встречается в основном у мальчиков, хотя выявляется и у 1 /3 женщин — носительниц гена. Частота его составляет 1:1250— 1:5000 лиц мужского пола. В настоящее время выяснен характер генетических изменений, лежащих в основе этого заболевания. Показано, что клинические проявления синдрома связаны с увеличением числа тринуклеотидных повторов цитозин-гуанин-гуанин на определенном участке длинного плеча Х-хромосомы (Xq27.3).
Фенотипически характерны долихоцефальный череп, длинное лицо, большие оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб, крупный нос, толстые губы, массивный подбородок, макроорхидизм (увеличенные яички), во многих случаях увеличенные кисти и стопы, иногда гинекомастия и ожирение.
Неврологически чаше всего отмечаются мышечная гипотония, явления оральной апраксии, гидроцефалия.
Во всех случаях отмечается умственная отсталость, однако глубина ее различна. Так, для больных мальчиков с синдромом ломкой Х-хромосомы умственное недоразвитие может варьировать от умеренной до глубокой (IQ от 70 до 35), в то же время у лиц женского пола с этой патологией отмечается только легкая интеллектуальная недостаточность.
Частой особенностью речи бальных является клаттеринг-синдром, при котором отмечается поспешная неразборчивая речь с дизритмией, персеверациями, трудностями подбора слов, расстановки логических ударений.
Нередко отмечается шизофреноподобная симптоматика, а также проявления детскою аутизма. Даже в тех случаях, когда в клинической картине ведущим признаком являются интеллектуальные нарушения, некоторые из свойственных аутизму особенностей (сензитивность, высокая пресыщаемость, недостаточные коммуникативные возможности, иногда наличие особых интересов) весьма существенны, и их необходимо учитывать в психолого-педагогической работе. В динамике нередко отмечают тенденцию к снижению интеллектуального уровня, что, однако, требует специального изучения: не исключено, что помимо биологических причин существенны неадекватные методы обучения и воспитания, применяемые на протяжении длительного времени (несколько лет).
Роль нотариата в наследовании
... данного права. Сфера влияния самого наследственного права гораздо шире сферы действия наследственных отношений, так как наследственные правоотношения являются частью наследственного права. Под наследственными правоотношениями (или наследованием) – понимается переход имущественных и некоторых личных неимущественных прав умершего ...
^
Для нейрофиброматоза (болезнь Реклингаузена) характерно наличие множественных опухолей по ходу периферических нервов, опухолей центральной нервной системы, органов зрения, внутренних органов, отмечаются пигментация кожи, кожные невусы, костные аномалии.
Развернутая форма нейрофиброматоза встречается с частотой 1:2500 — 1:3000 новорожденных, наследуется аутосомно-доминантно со 100%-й пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.
В настоящее время выделяют две формы нейрофиброматоза: классическую периферическую (нейрофиброматоз I), ген которой локализован на 17-й хромосоме, и центральную форму (нейрофиброматоз II), ген которой находится на 22-й хромосоме.
Минимальные диагностические признаки нейрофиброматоза: наличие на коже более 5 пятен «цвета кофе с молоком» диаметром не менее 15 мм; две и более нейрофибромы; глиома зрительного нерва.
Заболевание проявляется с рождения или в первое десятилетие жизни образованием на коже пигментных пятен, размер и число которых постепенно увеличиваются. Пятна локализуются чаше всего на закрытых участках кожи (на спине и боковых участках туловища, а также в подмышечных и паховых областях).
Кожные и подкожные опухоли располагаются по ходу периферических нервов. Наиболее характерны глиомы зрительного нерва, возможны нейрофибромы на веках, конъюнктиве, роговице глаз, радужке. Если опухоли возникают внутри орбит, то они могут спровоцировать птоз, паралич глазных мышц. Реже возможны скелетные нарушения (кифоз, сколиоз, нарушения трубчатых костей и др.).
Поражения нервной системы разнообразны по спектру, выраженности и динамике, что определяется локализацией и размером новообразований. Одним из проявлений локализации их в центральной нервной системе является снижение интеллекта, нарушение памяти, внимания, иногда судорожный синдром. Эти признаки могут проявляться не у всех больных, начинаются они с незначительных проявлений, но, постепенно нарастая, приводят к расстройствам речи, ослаблению отдельных высших психических функций и. как следствие, к трудностям обучения. С течением времени во многих случаях школьные проблемы нарастают, усугубляются личностными отклонениями и могут приводить к переводу на программы более низкого уровня (и соответственно в специальную (коррекционную) школу VIII вида) и/или индивидуальное обучение.
Характерной особенностью нейрофиброматоза II типа является образование опухолей черепномозговых нервов и спинного мозга. В клинической картине на первом плане различные неврологические расстройства, прогрессирующее снижение интеллекта и распад психики в целом. Кожных опухолей и периферических нейрофибром, как правило, нет. Для специальной педагогики этот тип заболевания существенного значения не имеет.
-
^
12 стр., 5522 словРазвитие умственных способностей детей дошкольного возраста в ...
... период жизни ребенка от рождения до 6-7 лет. Здесь совершенствуется работа всех анализаторов, развитие и функциональная ... и развивают умения и формируют личность ребенка. Процесс созревания детского организма, формирование его морфофункциональных характеристик, считает ... наследственный фактор имеет важное значение, другие приписывали ведущую роль окружающей среде, наконец, третьи полагали, что эти ...
Этот вид умственной отсталости изучен в настоящее время недостаточно. Полагают, что она наследуется на основе аддитивною (суммарного) действия многих генов (наследственная компонента иди предрасположенность) и средовых факторов (ненаследственная компонента), что препятствует нормальному интеллектуальному развитию ребенка. Такая форма, по-видимому, встречается часто. При ней, как правило, не отмечается неврологических нарушений, явных морфологических отклонений, интеллектуальная недостаточность по степени практически всегда легкая и неосложненная по структуре.
Таким образом, наследственно обусловленная умственная отсталость разнообразна по клиническим проявлениям и генетической природе. Экзогенные факторы втрое реже, чем генетические, являются непосредственной причиной нарушений интеллектуального развития, однако они могут стать условием проявления генетической патологии.
^
При синдроме раннего детского аутизма нарушается возможность взаимодействия ребенка с окружающим миром, и прежде всего с другими людьми. Вынужденная самоизоляция приводит к нарушению развития эмоциональной сферы, речи, когнитивных функций, психики в целом. Встречается детский аутизм достаточно часто, 20 — 25 случаев на 10000 новорожденных (с учетом легких форм, по последним данным, до 40-45 на 10000), причем у мальчиков в 4—4,5 раза чаще, чем у девочек. Примерно 70 % аутичных детей имеют умственную отсталость с IQ менее чем 70 и 30 % с IQ менее чем 50. Несмотря на высокую частоту встречаемости умственной отсталости среди детей с аутизмом, тип когнитивного дефекта при аутизме отличается от умственной отсталости у неаутичных индивидов.
Первые признаки аутизма могут проявляться еще в грудном возрасте в виде отсутствия комплекса оживления при контакте с матерью и другими близкими. В старшем возрасте аутизм проявляется в «уходе в себя», в снижении или полном отсутствии контактов с окружающим миром. Ребенок не участвует в беседе, не отвечает на вопросы. Характерна слабость и бедность эмоциональных реакций. Наряду с этим для больных аутизмом характерны повышенная чувствительность к световым, звуковым и другим раздражителям, постоянное чувство страха. Наблюдаются склонность к стереотипным движениям, недостаточность моторики.
Этиология: недостаточно ясна, но очевидно, что она гетерогенна. Показано, что определенную роль играют органические поражения головного мозга, но о локализации нарушений говорить в настоящее время сложно. Чаще всего выявляются нарушение корково-подкорковых связей, медиобазальных отделов лобных долей, межполушарного взаимодействия, гипоплазия некоторых отделов червя мозжечка. Роль этой симптоматики в патогенезе аутизма остается неясной, и судить о том, являются ли органические нарушения причиной некоторых случаев аутизма манифестным фактором или осложняющим синдромом, в целом затруднительно.
Вместе с тем следует отметить, что в последние 10— 15 лет, по наблюдениям как зарубежных, так и отечественных клиницистов, частота и выраженность знаков органического поражения головного мозга при аутизме нарастает.
Возможно, что некоторую роль играют и психогенные факторы, но, по-видимому, они или являются лишь одним из возможных манифестных влияний, или формируют невротические наслоения как при самом аутизме, так и при вторичной аутизации у детей с другими отклонениями в развитии — при сенсорных нарушениях, детском церебральном параличе, некоторых речевых расстройствах (алалия, открытая ринолалия, тяжелые формы заикания), реже при ЗПР.
Общепризнанна роль генетических факторов, и сейчас практически все известные исследователи биологических основ аутизма согласны, что значительная часть случаев раннего детского аутизма (если не все) наследственно обусловлена. На это указывает ряд наблюдений.
Детский аутизм часто сочетается с хромосомными болезнями: описаны случаи аутизма при нарушениях числа хромосом, достаточно часто обнаруживается сочетание раннего детского аутизма с генными болезнями (фенилкетонурия, туберозный склероз, нейрофиброматоз и др.).
Особую роль отводят синдрому ломкой Х-хромосомы: по данным некоторых исследователей, в среднем из 4—5 мальчиков с аутизмом один страдает синдромом ломкой Х-хромосомы.
На роль генетических факторов в развитии аутизма указывают и результаты близнецовых исследований. Согласно этим данным, при аутизме отмечаются значительные различия в конкордантности (вероятность появления болезни или признака у одного из членов близнецовой пары при условии наличия этой болезни или признака у второго) по монозиготпым (генетически идентичным) и дизиготным (генетически не идентичным) близнецовым парам. Для монозиготных близнецов конкордантность составляет 90— 93 %, тогда как для дизиготных — 0—10%, что указывает на очень большую роль наследственного фактора. Вместе с тем конкордантность у монозиготных близнецов не достигает 100 %, что рассматривается как указание на определенную роль экзогенных факторов и, возможно, на полигенный характер наследования. Важно отметить, что исследования проводились не на контингенте специальных школ для аутичных детей, но охватывали всех близнецов Швеции, Норвегии, Дании, Финляндии и Исландии.
Механизм наследования заболевания неясен, но он заведомо не моногенный: многочисленные попытки «уложить» практические наблюдения в схему аутосомно-рецсссивного, Х-сцепленного рецессивного наследования успеха не дали. Наиболее вероятным считается мультифакториальный механизм (т.е. генный комплекс обеспечивает передачу предрасположенности к развитию патологии, но реализуется она лишь при наличии неспецифического экзогенного или эндогенного фактора).
Такая точка зрения привлекательна уже тем, что лучше других позволяет объяснить временную и/или содержательную связь с разнообразными экзогенными факторами и исключительно большую клиническую полиморфность синдрома раннего детского аутизма. Последнее особенно интересно, если принять гипотезу В.П.Эфроимсона о том, что клиническое проявление пол и генного комплекса может быть обусловлено присутствием хотя бы одного патологического гена, т.е. необязательно наличие всего комплекса или определенной его части. Эта же гипотеза позволяет объяснить рост числа больных с аутизмом, несмотря на то, что сами больные не оставляют потомства.
Тонкие генетические механизмы наследования раннего детского аутизма мало изучены. В некоторых работах достаточно убедительно показана связь аутистических расстройств с локализованным в коротком плече 11-й хромосомы (11р15.5) геном c-Harvey-ras (HRAS), а точнее с частотой встречаемости соотношения его аллелей ВЗ/ВЗ. Авторы обращают внимание на роль ras-протеина в процессах роста нервных структур, механизмах нервной передачи, внутриклеточного транспорта и цитоархитектоники центральной нервной системы.
В серии других работ обращается внимание на возможную связь аутизма с микродупликацией гена GABRB3, локализованного в коротком плече 15-й хромосомы (15p+) и действующего, по-видимому, через изменение структуры белка, транспортирующего серотонин.
Таким образом, обе группы работ позволяют выделить гуанин-трифосфатзависимые системы, фактор роста нервов, холинергические системы, симпатическую систему как потенциальные звенья патогенеза раннего детского аутизма, хотя, к сожалению, дать более полную и точную характеристику места и значимости лих систем в патогенезе детского аутизма в настоящее время не представляется возможным. В то же время средства фармакологического воздействия на эти системы (в первую очередь на симпатическую систему и холинергические структуры) хорошо известны, и их использование в клинической практике можно с известной осторожностью отнести к патогенетическим средствам лечения. Более того, внимательный анализ эффекта средств, действующих на те или иные звенья патогенетической цепи, может в принципе дать новую информацию о самом патогенезе аутизма.
^
-
Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей: Учеб. Пособие для студ. высш. пед. учеб. Заведений / А.Ю.Асанов, Н.С.Демикова, С.А.Морозов; Под ред. А.Ю.Асанов. – М.: Издательский центр “Академия”, 2003.-224с.
-
Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – 2-е изд., перераб. и доп. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 448 с.: ил. – (XXI век).
-
Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3-х т. Т. 1. Пер. с англ. — М.: Мир, 1987.-295 с., ил.
-
Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3-х т. Т.2. Пер. с англ. — М.: Мир, 1990.-378 с., ил.
-
Психиатрия и наркология: учебник / В.Л.Гавенко, В.С.Битенский, А.К.Напреенко и др.; под ред. В.Л.Гавенко, В.С.Битенского. – К.: Медицина, 2009. – 488 с.
