Реферат наследственные формы интеллектуальных нарушений

Реферат

Прогноз жизни определяется в основном наличием пороков развития сердечно-сосудистой и пищеварительной систем. Однако на первом году жизни дети с этим синдромом часто погибают от пневмоний и острого лейкоза, что связано с несостоятельностью их иммунной системы. В последние десятилетия в связи с улучше­нием лечения таких больных отмечается тенденция к увеличению продолжительности их жизни. В неврологическом статусе наиболее типичны мышечная гипо­тония, слабость конвергенции глаз, косоглазие, нарушение функ­ций вестибулярного аппарата, вегетативная недостаточность. На электроэнцефалограмме обычно отмечаются неспецифические из­менения, указывающие на недоразвитие уровня биоэлектричес­кой активности.

Главной чертой психопатологического статуса является общее психическое недоразвитие. Мышление тугоподвижно, к абстракции дети неспособны. Временные соотношения устанавли­ваются труднее, чем пространственные Абстрактным счетом дети с синдромом Дауна если и овладевают, то с большим трудом. Чте­ние дается легче, чем письмо; многие читают бегло и даже выра­зительно (подражают модуляциям голоса взрослых).

Пересказыва­ют только по вопросам, самостоятельный пересказ вызывает боль­шие затруднения или недоступен. Речь развивается поздно; первые слова в типичном случае появ­ляются к пяти годам, простые фразы — к восьми Особенно затруд­нена активная, спонтанная речевая деятельность. Запас слов беден, по многим причинам (недоразвитие верхней челюсти, макроглоссия, патология зубного ряда и др.) нарушено звукопроизношение.

Эмоции у больных с синдромом Дауна малодифференцированы, дети несамостоятельны, не проявляют инициативы, очень внушаемы, склонны к подражательности, импульсивны, часто проявляют негативизм (особенно ко всему новому) и немотиви­рованное упрямство.

В целом, однако, эмоциональная сфера более сохранна, чем интеллект. Дети с синдромом Дауна хорошо различают отношение к себе окружающих, многие отзывчивы и по-своему заботливы, им свойственно чувство стыда, обиды, смущения, сопереживания.

Различным — как эретичным, гак и торпидным — может быть темперамент.

Эретичные дети суетливы, двигательно беспокойны, очень лю­бопытны и во все вмешиваются, общительны, но пугливы, мно­гого боятся, прежде всего новизны. В отношениях с другими часто ласковы, охотно беседуют, могут использовать жест. Радостно вос­принимают похвалу, ревнивы, требуют к себе внимания и не лю­бят, чтобы его обращали на других. Вместе с тем эти дети бывают раздражительны и злобны, способны исподтишка обидеть слабого. В большинстве случаев все же они дружелюбны и доброжелательны.

5 стр., 2222 слов

Солнечные дети или дети с синдромом Дауна

... уже рождались дети с синдромом Дауна); Близкородственные браки. Малышей с синдромом Дауна называют "солнечными" детьми, так как считается, что они неагрессивны. Их диагноз не настолько ужасен, чтобы делать их жизнь безрадостной, закрыть ...

Торпидные дети малоподвижны, двигательно неловки, замк­нуты, безучастны, при попытке вовлечь в разговор отвечают од­носложно и часто невпопад («забыл», «не знаю», «не помню» и т.п.).

В работу включаются медленно, но если это происходит, ра­ботают весьма старательно, усидчивы. Эмоциональные особеннос­ти могут быть самыми разными.

Характерны особенности динамики жизненного цикла.

Период созревания проходит с большой задержкой и тоталь­ным недоразвитием (дети начинают фиксировать взгляд в возрасте около одного года, держать голову — примерно в 8 месяцев, си­деть — после года, ходить — в 2 — 3 года и т.д.), период зрелости короткий (с 17 — 20 до 30 — 40 лет), после чего появляются и быс­тро нарастают признаки старческой инволюции.

При нарушении числа половых хромосом соматические и психические аномалии отличаются меньшей тяжестью, чем при нару­шениях числа аутосом. В этих случаях часто отсутствует или прояв­ляется в легких формах умственная отсталость; пороки развития если и встречаются, то негрубые; вместе с тем нарушения эмоци­онально-волевой сферы очерчены, как правило, отчетливо и не­редко занимают важное (если не ведущее) место в клинической картине.

^

Примером нарушений в систе­ме половых хромосом является синдром Шерешевского—Тернера, или моносомия по Х-хромосоме (45, ХО).

В периоде новорожденности для больных с синдромом Шерешевского-Тернера характерным при­знаком является лимфатический отек кистей и стоп, короткая с кожными складками шея (шейный птеригиум).

В отсутствие этих симптомов диагноз в раннем возрасте затруднителен.

В дальнейшем обращает на себя внимание отставание в росте. В пу­бертатном периоде именно низко­рослость заставляет родителей об­ратиться к врачу. При осмотре об­ращает на себя внимание наличие большого числа малых аномалий развития — антимонголоидный разрез глаз, птоз, эпикант, ретрогения, низко расположенные ушные раковины, короткая шея, шейный кожный птеригиум, низкий рост волос на шее, широкая грудная клетка и др.

В пубертатном периоде наблюдается отсутствие формирования вторичных половых признаков (почти нет железистой ткани молочных желез, соски недоразвиты, отсутствует оволосение на лобке и в подмышечных впадинах), первичная аменорея.

Гонады (яичники) больных представлены соединительно-тканными тяжами без функционирующей ткани яичников. Крайне редко обнаруживаются примордиальные фолликулы. Деторождение у та­ких больных невозможно.

Из внутренних органов наиболее часто (в 25 % случаев) поражается сердце: чаше это коарктация аорты, реже — персистирование артериального протока и другие пороки. Часто поражаемым ор­ганом являются почки. Обычно это подковообразная почка, реже — гипоплазия, пиелоэктазия, гидронефроз.

Достаточно часто встречается патология сенсорной сферы: в 22 % — снижение зрения (близорукость), в 52 % — нейросенсорная тугоухость. Умственное недоразвитие (легкой, редко умеренной степе­ни) встречается у 16—25% больных. Для другой части больных с синдромом Шерешевского—Тернера характерен своеобразный житейский практицизм, подчиняемость, узкость интересов, малая продуктивность мышления.

8 стр., 3925 слов

Судебно-психиатрическая экспертиза лиц, больных олигофренией

... ниже. Умственная отсталость (олигофрения) эндогенной природы. Среди этих олигофрении, развивающихся в результате хромосомно-генетических нарушений, одной из самых распространенных форм является синдром Дауна. При этом синдроме происходит изменение числа хромосом ...

Пo характеру девочки с синдромом Шсрешевского-Тернера благодушны, трудолюбивы, нередко склонны к поучительству и резонерству, любят опекать младших, хлопотать по дому. В пубертатном или препубертатном периоде нередко возникают невротические реакции, связанные с осознанием своей неполноценности, с переживанием дефекта; девочки становятся замкнутыми, раз­дражительными, часто грубят. Некоторые из нежелательных про­явлений могут быть предупреждены и скорректированы своевре­менным лечением эстрогенами.

^

Синдром Клайнфельтера (кариотип 47, XXY) встречается толь­ко у мальчиков.

В детстве симптоматика носит в основном психопатологический характер. Отклонения в физическом развитии проявляются в препубертате и пубертате. У больных отмечается евнухоидное телосложение, в 25% случаев — гинекомастия (увеличение грудных же­лез) и высокий рост. Для больных характерны скудность или отсутствие оволосения на лице, в подмышечных впадинах, на груди, оволосение лобка по женскому типу. Часто обнаруживаются уплощенный затылок, гипертелоризм, эпикант, выступающие надбровные дуги, высокое нёбо, аномальный рост зубов, клинодактилия мизинцев.

Наружные половые органы сфор­мированы по мужскому типу, раз­ меры полового члена нормальные, яички резко уменьшены в размерах.

Именно микроорхидизм является главным клиническим признаком этого синдрома. Объем эякулята сни­жен, выявляется азооспермия. Муж­чины с этим синдромом бесплодны.

Умственная отсталость отмечает­ся в 25—50 % случаев. Степень умственной отсталости колеблется от пограничных состояний до дебильности. В психике обычно на первом плане не нарушения интеллекта, а отклонения в эмоционально-воле­вой сфере но типу инфантилизма. Больным свойственны неустойчи­вость внимания, повышенная утомляемость и отвлекаемость, снижение работоспособности, повышенная внушаемость, снижение инициативности, неспособность к дли­тельному волевому действию, незрелость суждений. Характерны склонность к резонерству, карикатур­ная взрослость речи, почти постоянное недовольство, склонность побрюзжать. Как и в случае синдрома Тернера, в пубертатном возрасте развиваются невротические реакции (чаше всего вслед­ствие осознания своей патологии), носящие выраженный и стой­кий (вплоть до патохарактерологических формирований личнос­ти) характер. Во внешней картине поведения преобладают гипотимические и депрессивные оттенки настроения, элементы резонерства, раздражительность, навязчивости. Нередко отмечают­ся искажения в половом развитии (гомосексуатизм).

В целом умственная отсталость в сочетании с черепно-лицевыми дисморфиями и пороками развития внутренних органов харак­терна для клинической картины большинства хромосомных забо­леваний, включая количественные и структурные нарушения.

  1. ^

Моногенные заболевания — это гетерогенная группа состояний, различающихся как по специфичности мутаций, особенно­стям патогенеза, так и по клинической картине. К группе моногенных заболеваний с умственной отсталостью относятся некото­рые наследственные заболевания обмена веществ, болезни соеди­нительной ткани, изолированные формы микроцефалии, гидроцефалии и ряд других заболеваний.

12 стр., 5957 слов

Нарушения интеллекта

... тестов они могут быть использованы для обследования и динамического наблюдения больных с интеллектуальными расстройствами. Олигофрения Олигофрения (врожденное слабоумие) - стойкое непрогредиентное патологическое ... тестирования обладает многими серьезными недостатками. Результаты тестов часто плохо воспроизводимы, особенно у детей. В тестах не учитываются особенности культурного и социального ...

Как было отмечено выше, среди моногенно наследуемых заболеваний многочисленную группу составляют наследственные дефекты обмена, и в частности энзимопатии или ферментопатии. К началу XXI в. известно более 100 энзимопатии, и более чем для 40 из них принципиально разработаны методы медикаментозной терапии или диетолечения. Ранняя диагностика и своевременно начатое лечение позволяют в большинстве случаев предупредить поражение мозга (и, следовательно, интеллектуальное недоразвитие) на тех этапах его формирования, когда он особенно уязвим. Наследуются энзимопатии чаше всего аутосомно-рецессивно или Х-сцепленно рецессивно, их частота варьирует в широких пределах (от 1:1000 до 1:1000 000).

Центральным патогенетическим звеном энзимопатии является отсутствие или значительное снижение активности того или иного фермента, что блокирует или вызывает существенную недостаточ­ность определенного биохимического процесса. Поскольку большинство ферментных систем многокомпонентны, энзимопатии обычно представлены несколькими генетическими формами. Сле­дует также учесть, что фермент практически всегда вовлечен в несколько метаболических путей, что делает заболевание полисимптоматическим, поражает несколько систем органов. Соответ­ственно этому изолированные нарушения интеллекта встречаются редко; из других систем особенно часто поражается зрение (при галактоземии, гомоцистинурии, мукополисахаридозах, амавротической идиотии и др.).

Фенилкетонурия

Одной из наиболее часто встречающихся (в среднем 1:10000) и хорошо изученных энзимопатий является фенилкетонурия (ФКУ, фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Фёллинга).

ФКУ обусловлена дефицитом фенилаланингидроксилазы (самого апофермента или коферментной системы — НАДФН и дигидробиоптерина).

Фенилаланин при этом не может превращаться в тиро­зин, его содержание в крови повышается (иногда в 35 — 40 раз), и он включается в побочный метаболический путь (трансаминирование), превращаясь в токсичные для развивающейся нервной си­стемы фенилпировиноградную, фенилуксусную кислоты и другие фенилкетоновые производные.

Главным следствием токсического действия фенилкетокислот является умственная отсталость (в 65% — глубокая, в 31,8% — умеренная и тяжелая и только в 3,2 % — легкая).

Фенилпировиног­радная кислота выделяется с мочой, придавая ей особый «мыши­ный» запах.

Дефицит тирозина сказывается на образовании пигмента меланина, в меньшей степени страдает обмен тиреоидных гормонов и катехоламинов. В связи с этим у больных с ФКУ кожа депигментирована (или слабо пигментирована), обладает повышенной чув­ствительностью к ультрафиолету, часто развиваются экземы и дер­матиты; волосы светлые и светлый цвет радужной оболочки глаза. Череп (особенно его мозговая часть) недоразвит (вторичная мик­роцефалия).

Характерна специфическая поза; локтевые, тазобед­ренные и коленные суставы слегка согнуты, туловище наклонено вперед. Патологоанатомически обнаруживается малая масса мозга, дефекты миелинизации в коре больших полушарий (особенно в лоб­ных и височных долях) и других структурах (внутренняя капсула, зрительные проводящие пути), депигментация черной субстанции.

Психопатологически кроме умственной отсталости отмечается недоразвитие речи (ее или совсем нет, или есть отдельные слова, которые больные не соотносят с объектами), резко нарушено понимание речи и звукопроизношение.

4 стр., 1766 слов

Наследственные энзимопатии

... наследственных энзимопатий На основании особенностей нарушений обмена веществ условно выделяют несколько групп наследственных энзимопатий. Наследственные ... Энзимопатии ЭНЗИМОПАТИИ (энзимы + греч. pathos страдание, болезнь; син. ферментопатии) ... большей части больных степени имбецильности ... Тем не менее в какой-то степени это осуществимо. На основе детального изучения проявлений при различных наследственных ...

Неврологическая симптоматика неспецифична: нередки эпилептиформные припадки, нарушения мышечного тонуса, плохая координация движений, много стереотипии, часты другие знаки экстрапирамидной недостаточности (атетоидные, хореиформные движения).

Поведение больных различно. В одних случаях характерно двигательное беспокойство, нецеленаправленные, неуправляемые перемещения от объекта к объекту, бесцельные ма­нипуляции с предметами и т.д.).

В других — дети пассивны, вялы, отсутствует чувства привязанности, плохо узнают близких, оживляются главным образом при упоминании о еде.

В нелеченых случаях первые проявления обнаруживаются чаше всего через 2 — 3 месяца после рождения (редко раньше), и в целом динамика заболевания не укладывается в чисто эволютивные закономерности.

Нарушение интеллектуального развития показано и у некоторых гетерозигот — носителей гена ФКУ. При заведомой подтвержденности факта гетерозиготного носительства у родителей и сибсов больных в 4% случаях выявлена легкая интеллектуальная не­достаточность, а в 6,5 % — нижняя граница нормы по интеллекту с соответствующим невысоким уровнем образования, профессио­нальной и социальной адаптации.

Начало диетолечения (исключение продуктов, содержащих фенилаланин) в первые недели жизни и проведение его на протяже­нии 10— 12 лет позволяет примерно в 90 % случаях предупредить развитие умственной отсталости; если лечение начинается в стар­шем возрасте, развитие интеллектуальной несостоятельности пре­дупредить не удается, но поведение несколько нормализуется, реже встречаются эпилептиформные припадки.

Успешное применение медикаментозных методов и диетотерапии при ФКУ — один из наиболее ярких примеров медицинской коррекции и профилактики отклонений в развитии.

Гомоцистинурия

Еще одним примером той же группы расстройств является гомоцистинурия, при которой внешний вид больных напоминает синд­ром Марфана. Частота гомоцисгинурии составляет от 1:50 000 до 1:250 000.

Минимальные диагностические признаки: марфаноидный фенотип, повышение концентрации метионина и гомоцистина в плазме крови в сочетании со снижением того же показателя для цистина, а также повышением экскреции гомоцистина с мочой (гомоцистинурией).

В основе патогенеза гомоцистинурии лежит нарушение обмена се­росодержащих аминокислот. В норме одна из таких аминокислот — метионин — через ряд промежуточных стадий (в том числе гомоцистеин и цистатионин) переходит в цистеин.

В настоящее время известно 4 формы гомоцистинурии, и в большинстве случаев отмечается недостаточность фермента цистатионин-бета-синтазы, в результате чего повышается содержание в крови, тканях и моче гомоцистина (производное гомоцистеина), а иногда и метионина. Повышенная концентрация этих естествен­ных для организма веществ вызывает очаговые некрозы в почках, селезенке, слизистой оболочке желудка, сосудах. Повреждения сте­нок сосудов, а также активизация свертывающей системы крови усиливают тромбообразование, что проявляется тромбозами ко­ронарных, сонных, почечных артерий, генерализованным веноз­ным тромбозом. Это может приводить к артериальной гипертензии, различным неврологическим нарушениям, ранней смерти.

5 стр., 2473 слов

Наследственные нарушения зрения

... генами. Роль наследственных факторов в этиологии заболевания органа зрения выявлена ... о редко встречающихся признаках, ... нарушение сумеречного зрения (куриная слепота). Снижается центральное зрение, поле зрения ... больным, но они очень страдают от слабости зрения, мало поддающейся исправлению. С возрастом возможно уменьшение его интенсивности. Нистагм может проявится также при некоторых заболеваниях ...

Характерным для гомоцистинурии является также удлинение трубчатых костей, воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки, сколиоз, кифоз, вальгусная деформация колен­ных суставов и/или стоп, плоскостопие, изменение формы и расположения зубов, а также остеопороз, склонность к переломам, ограничение подвижности в суставах. У части больных обнаруживается подвывих хрусталика, иногда сопровождающийся миопи­ей, атрофией зрительного нерва, отслойкой сетчатки и глаукомой.

Неврологически выявляются различные знаки очаговой патологии (гемипарезы, гемиплегии, реже судороги), расстройства походки. Эти нарушения часто имеют прогрессирующий характер. Отмечаются также плохая переключаемость внимания, пониженная работоспособность, некритичность к себе и окружающим. Речь представляет собой ограниченный набор коротких аграмматичных фраз, обычны нарушения звукопроизношения, сниженный сло­варный запас. У подавляющего большинства больных интеллект снижен (IQ от 70 до 30, т.е. от легкой до выраженной интеллекту­альной недостаточности).

Сходные, хотя и более полиморфные, клинические проявле­ния характерны для других форм гомоцистинурии, обусловленных нарушением коферментных систем обмена серосодержащих аминокислот. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Ген го­моцистинурии локализован в длинном плече хромосомы 21.

^

При болезни Нимана—Пика (наследуется аутосомно-рецессивно, встречается одинаково часто у мальчиков и девочек) обнаруживается дефицит кислой сфингомиелинидазы и нарушается обмен одного из типов липидов — сфингомиелина. Продукты его неполного распада накапливаются в клетках печени, селезен­ки, головного мозга, лимфатических узлах, лимфоцитах. Выделя­ют несколько форм заболевания, различающихся клинически (по времени начала, тяжести висцеральных и невропсихических про­явлений), и, повидимому, неидентичных генетически. Общие для всех симптомы — увеличение печени и селезенки, генерализован­ное увеличение лимфоузлов. При раннем начале заболевания висцеральные признаки быстро нарастают, умственное и физическое развитие грубо задержано, неврологические расстройства быстро прогрессируют, и больные погибают в возрасте 3 — 5 лет. При юношеской форме помимо висцеральных симптомов наблюдаются зна­ки поражения нервной системы (судороги, мозжечковые симпто­мы и др.), но они появляются поздно, развиваются медленно. При висцеральной форме поражение нервной системы не характерно.

^

Малые размеры мозга отмечаются не менее чем у 2,5 % детей с интеллектуальной недостаточностью. Причины микроцефалии могут быть различными, 1 /10 часть таких случаев не сопряжена с экзоген­ными поражениями внутриутробного периода и относится к гене­тически обусловленной «истинной» микроцефалии, которая на­следуется аутосомно-рецессивно. У этих больных, как правило, от­мечается глубокое общее психическое недоразвитие, а нередко так­же судорожные припадки, церебральные двигательные расстрой­ства.

14 стр., 6724 слов

Основные проблемы генетики и роль воспроизводства в развитии ...

... растениях гороха разрабатывал методы генетического анализа наследования отдельных признаков организма и установил два важных явления: 1. признаки определяются отдельными наследственными факторами, которые передаются ... Т. Пайнтер доказал, что прерывность морфологического строения хромосом соответствует расположению генов в хромосомах, установленному ранее чисто генетическими методами. Этим открытием ...

Действие рецессивного гена истинной микроцефалии проявляется примерно и у 10 % гетерозиготных носителей, его признаки — уменьшенный размер черепа и легкий интеллектуальный дефект. Некоторыми специалистами высказывается мнение, что до 10% всех случаев клинически идентифицированной интеллектуальной недостаточности обусловлено гетерозиготностью по гену истин­ной микроцефалии.

^

Примерно 1 /3 всех случаев врожденных гидроцефалии составляет наследственная обтурационная гидроцефалия. Наследование чаще происходит по X-сцепленному рецессивному типу (т.е. встречается только у мальчиков), однако известны случаи аутосомно-доминантного и аутосомно-рециссивного наследования. Вне зависимости от типа наследования основной патогенетический момент — стеноз сильвиевого водопровода. Отсутствие нормальных условий для от­тока цереброспинальной жидкости из первых трех мозговых желу­дочков обусловливает прогредиентную неврологическую симпто­матику, и без хирургического устранения дефекта в раннем возра­сте прогноз неблагоприятен.

^

К наследственным заболеваниям с умственной отсталостью относят и синдром Мартина — Белл (синдром ломкой Х-хромосомы).

Синдром наследуется Х-сцепленно рецессивно и встречается в основном у мальчиков, хотя выявляется и у 1 /3 женщин — носи­тельниц гена. Частота его составляет 1:1250— 1:5000 лиц мужского пола. В настоящее время выяснен характер генетических измене­ний, лежащих в основе этого заболевания. Показано, что клини­ческие проявления синдрома связаны с увеличением числа тринуклеотидных повторов цитозин-гуанин-гуанин на определенном участке длинного плеча Х-хромосомы (Xq27.3).

Фенотипически характерны долихоцефальный череп, длинное лицо, большие оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб, крупный нос, толстые губы, массивный подбородок, макроорхидизм (увеличенные яички), во многих случаях увеличенные кисти и стопы, иногда гинекомастия и ожи­рение.

Неврологически чаше всего отмеча­ются мышечная гипотония, явления оральной апраксии, гидроцефалия.

Во всех случаях отмечается умствен­ная отсталость, однако глубина ее раз­лична. Так, для больных мальчиков с синдромом ломкой Х-хромосомы ум­ственное недоразвитие может варьировать от умеренной до глубокой (IQ от 70 до 35), в то же время у лиц женско­го пола с этой патологией отмечается только легкая интеллектуальная недо­статочность.

Частой особенностью речи бальных является клаттеринг-синдром, при котором отмечается поспешная неразборчивая речь с дизритмией, персеверациями, трудностями подбора слов, расстановки логических ударений.

Нередко отмечается шизофреноподобная симптоматика, а также проявления детскою аутизма. Даже в тех случаях, когда в клинической картине ведущим признаком являются интеллектуальные нарушения, некоторые из свойствен­ных аутизму особенностей (сензитивность, высокая пресыщаемость, недостаточные коммуникативные возможности, иногда наличие особых интересов) весьма существенны, и их необходи­мо учитывать в психолого-педагогической работе. В динамике нередко отмечают тенденцию к снижению интеллектуального уров­ня, что, однако, требует специального изучения: не исключено, что помимо биологических причин существенны неадекватные ме­тоды обучения и воспитания, применяемые на протяжении дли­тельного времени (несколько лет).

4 стр., 1721 слов

Роль нотариата в наследовании

... данного права. Сфера влияния самого наследственного права гораздо шире сферы действия наследственных отношений, так как наследственные правоотношения являются частью наследственного права. Под наследственными правоотношениями (или наследованием) – понимается переход имущественных и некоторых личных неимущественных прав умершего ...

^

Для нейрофиброматоза (болезнь Реклингаузена) характерно наличие множественных опухолей по ходу периферических нервов, опухолей центральной нервной системы, органов зрения, внут­ренних органов, отмечаются пигментация кожи, кожные невусы, костные аномалии.

Развернутая форма нейрофиброматоза встречается с частотой 1:2500 — 1:3000 новорожденных, наследуется аутосомно-доминант­но со 100%-й пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.

В настоящее время выделяют две формы нейрофиброматоза: классическую периферическую (нейрофиброматоз I), ген которой локализован на 17-й хромосоме, и центральную форму (нейрофиброматоз II), ген которой находится на 22-й хромосоме.

Минимальные диагностические признаки нейрофиброматоза: на­личие на коже более 5 пятен «цвета кофе с молоком» диаметром не менее 15 мм; две и более нейрофибромы; глиома зрительного нерва.

Заболевание проявляется с рождения или в первое десятилетие жизни образованием на коже пигментных пятен, размер и число которых постепенно увеличиваются. Пятна локализу­ются чаше всего на закрытых участках кожи (на спине и боковых участках туловища, а также в подмышечных и паховых областях).

Кожные и подкожные опухоли располагаются по ходу перифери­ческих нервов. Наиболее характерны глиомы зритель­ного нерва, возможны нейрофибромы на веках, конъюнктиве, роговице глаз, радужке. Если опухоли возникают внутри орбит, то они могут спровоцировать птоз, паралич глазных мышц. Реже воз­можны скелетные нарушения (кифоз, сколиоз, нарушения труб­чатых костей и др.).

Поражения нервной системы разнообразны по спектру, выраженности и динамике, что определяется локализацией и размером новообразований. Одним из проявлений локализации их в центральной нервной системе является снижение интеллекта, наруше­ние памяти, внимания, иногда судорожный синдром. Эти призна­ки могут проявляться не у всех больных, начинаются они с незна­чительных проявлений, но, постепенно нарастая, приводят к рас­стройствам речи, ослаблению отдельных высших психических фун­кций и. как следствие, к трудностям обучения. С течением време­ни во многих случаях школьные проблемы нарастают, усугубля­ются личностными отклонениями и могут приводить к переводу на программы более низкого уровня (и соответственно в специ­альную (коррекционную) школу VIII вида) и/или индивидуаль­ное обучение.

Характерной особенностью нейрофиброматоза II типа является образование опухолей черепномозговых нервов и спинного мозга. В клинической картине на первом плане различные неврологические расстройства, прогрессирующее снижение интеллекта и рас­пад психики в целом. Кожных опухолей и периферических нейрофибром, как правило, нет. Для специальной педагогики этот тип заболевания существенного значения не имеет.

  1. ^

Этот вид умственной отсталости изучен в настоящее время недостаточно. Полагают, что она наследуется на основе аддитивною (суммарного) действия многих генов (наследственная компонента иди предрасположенность) и средовых факторов (ненаследствен­ная компонента), что препятствует нормальному интеллектуаль­ному развитию ребенка. Такая форма, по-видимому, встречается часто. При ней, как правило, не отмечается неврологических на­рушений, явных морфологических отклонений, интеллектуальная недостаточность по степени практически всегда легкая и неосложненная по структуре.

12 стр., 5522 слов

Развитие умственных способностей детей дошкольного возраста в ...

... охватывает период жизни ребенка от рождения до 6-7 лет. Здесь совершенствуется работа всех анализаторов, развитие и функциональная ... и развивают умения и формируют личность ребенка. Процесс созревания детского организма, формирование его морфофункциональных характеристик, считает ... фактор имеет важное значение, другие приписывали ведущую роль окружающей среде, наконец, третьи полагали, что эти ...

Таким образом, наследственно обусловленная умственная от­сталость разнообразна по клиническим проявлениям и генетиче­ской природе. Экзогенные факторы втрое реже, чем генетические, являются непосредственной причиной нарушений интеллектуального развития, однако они могут стать условием проявления гене­тической патологии.

^

При синдроме раннего детского аутизма нарушается возможность взаимодействия ребенка с окружающим миром, и прежде всего с другими людьми. Вынужденная самоизоляция приводит к нарушению развития эмоциональной сферы, речи, когнитивных функций, психики в целом. Встречается детский аутизм достаточ­но часто, 20 — 25 случаев на 10000 новорожденных (с учетом лег­ких форм, по последним данным, до 40-45 на 10000), причем у мальчиков в 4—4,5 раза чаще, чем у девочек. Примерно 70 % аутичных детей имеют умственную отсталость с IQ менее чем 70 и 30 % с IQ менее чем 50. Несмотря на высокую частоту встречаемости умственной отсталости среди детей с аутизмом, тип когнитивного дефекта при аутизме отличается от умственной отсталости у неаутичных индивидов.

Первые признаки аутизма могут проявляться еще в грудном возрасте в виде отсутствия комплекса оживления при контакте с матерью и другими близкими. В старшем возрасте аутизм проявля­ется в «уходе в себя», в снижении или полном отсутствии контак­тов с окружающим миром. Ребенок не участвует в беседе, не отве­чает на вопросы. Характерна слабость и бедность эмоциональных реакций. Наряду с этим для больных аутизмом характерны повы­шенная чувствительность к световым, звуковым и другим раздра­жителям, постоянное чувство страха. Наблюдаются склонность к стереотипным движениям, недостаточность моторики.

Этиология: недостаточно ясна, но очевидно, что она гетерогенна. Показано, что определенную роль играют органические поражения головного мозга, но о локализации нарушений гово­рить в настоящее время сложно. Чаще всего выявляются наруше­ние корково-подкорковых связей, медиобазальных отделов лоб­ных долей, межполушарного взаимодействия, гипоплазия неко­торых отделов червя мозжечка. Роль этой симптоматики в патоге­незе аутизма остается неясной, и судить о том, являются ли орга­нические нарушения причиной некоторых случаев аутизма мани­фестным фактором или осложняющим синдромом, в целом зат­руднительно.

Вместе с тем следует отметить, что в последние 10— 15 лет, по наблюдениям как зарубежных, так и отечественных клиницистов, частота и выраженность знаков органического поражения головного мозга при аутизме нарастает.

Возможно, что некоторую роль играют и психогенные факто­ры, но, по-видимому, они или являются лишь одним из возмож­ных манифестных влияний, или формируют невротические на­слоения как при самом аутизме, так и при вторичной аутизации у детей с другими отклонениями в развитии — при сенсорных нару­шениях, детском церебральном параличе, некоторых речевых расстройствах (алалия, открытая ринолалия, тяжелые формы заика­ния), реже при ЗПР.

Общепризнанна роль генетических факторов, и сейчас практи­чески все известные исследователи биологических основ аутизма согласны, что значительная часть случаев раннего детского аутизма (если не все) на­следственно обусловлена. На это указывает ряд наблюдений.

Детский аутизм часто сочетается с хромосомными болезнями: описаны случаи аутизма при нарушениях числа хромосом, доста­точно часто обнаруживается сочетание раннего детского аутизма с генными болезня­ми (фенилкетонурия, туберозный склероз, нейрофиброматоз и др.).

Особую роль отводят синдрому ломкой Х-хромосомы: по дан­ным некоторых исследователей, в среднем из 4—5 мальчиков с аутизмом один страдает синдромом ломкой Х-хромосомы.

На роль генетических факторов в развитии аутизма указывают и результаты близнецовых исследований. Согласно этим данным, при аутизме отмечаются значительные различия в конкордантности (вероятность появления болезни или признака у одного из чле­нов близнецовой пары при условии наличия этой болезни или признака у второго) по монозиготпым (генетически идентичным) и дизиготным (генетически не идентичным) близнецовым парам. Для монозиготных близнецов конкордантность составляет 90— 93 %, тогда как для дизиготных — 0—10%, что указывает на очень боль­шую роль наследственного фактора. Вместе с тем конкордантность у монозиготных близнецов не достигает 100 %, что рассматривает­ся как указание на определенную роль экзогенных факторов и, возможно, на полигенный характер наследования. Важно отметить, что исследования проводились не на контингенте специальных школ для аутичных детей, но охватывали всех близнецов Шве­ции, Норвегии, Дании, Финляндии и Исландии.

Механизм наследования заболевания неясен, но он заведомо не моногенный: многочисленные попытки «уложить» практиче­ские наблюдения в схему аутосомно-рецсссивного, Х-сцепленного рецессивного наследования успеха не дали. Наиболее вероят­ным считается мультифакториальный механизм (т.е. генный комплекс обеспечивает передачу предрасположенности к развитию па­тологии, но реализуется она лишь при наличии неспецифического экзогенного или эндогенного фактора).

Такая точка зрения привлекательна уже тем, что лучше других позволяет объяснить вре­менную и/или содержательную связь с разнообразными экзоген­ными факторами и исключительно большую клиническую полиморфность синдрома раннего детского аутизма. Последнее особенно интересно, если принять гипотезу В.П.Эфроимсона о том, что клиническое про­явление пол и генного комплекса может быть обусловлено присут­ствием хотя бы одного патологического гена, т.е. необязательно наличие всего комплекса или определенной его части. Эта же гипотеза позволяет объяснить рост числа больных с аутизмом, не­смотря на то, что сами больные не оставляют потомства.

Тонкие генетические механизмы наследования раннего детского аутизма мало изу­чены. В некоторых работах достаточно убедительно показана связь аутистических расстройств с локализованным в коротком плече 11-й хромосомы (11р15.5) геном c-Harvey-ras (HRAS), а точнее с частотой встречаемости соотношения его аллелей ВЗ/ВЗ. Авторы обращают внимание на роль ras-протеина в процессах роста не­рвных структур, механизмах нервной передачи, внутриклеточ­ного транспорта и цитоархитектоники центральной нервной си­стемы.

В серии других работ обращается внимание на возможную связь аутизма с микродупликацией гена GABRB3, локализованного в коротком плече 15-й хромосомы (15p+) и действующего, по-ви­димому, через изменение структуры белка, транспортирующего серотонин.

Таким образом, обе группы работ позволяют выделить гуанин-трифосфатзависимые системы, фактор роста нервов, холинергические системы, симпатическую систему как потенциальные зве­нья патогенеза раннего детского аутизма, хотя, к сожалению, дать более полную и точ­ную характеристику места и значимости лих систем в патогенезе детского аутизма в настоящее время не представляется возможным. В то же вре­мя средства фармакологического воздействия на эти системы (в первую очередь на симпатическую систему и холинергические структуры) хорошо известны, и их использование в клинической практике можно с известной осторожностью отнести к патогенетическим средствам лечения. Более того, внимательный анализ эффекта средств, действующих на те или иные звенья патогенети­ческой цепи, может в принципе дать новую информацию о самом патогенезе аутизма.

^

  1. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей: Учеб. Пособие для студ. высш. пед. учеб. Заведений / А.Ю.Асанов, Н.С.Демикова, С.А.Морозов; Под ред. А.Ю.Асанов. – М.: Издательский центр “Академия”, 2003.-224с.

  2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – 2-е изд., перераб. и доп. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 448 с.: ил. – (XXI век).

  3. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3-х т. Т. 1. Пер. с англ. — М.: Мир, 1987.-295 с., ил.

  4. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3-х т. Т.2. Пер. с англ. — М.: Мир, 1990.-378 с., ил.

  5. Психиатрия и наркология: учебник / В.Л.Гавенко, В.С.Битенский, А.К.Напреенко и др.; под ред. В.Л.Гавенко, В.С.Битенского. – К.: Медицина, 2009. – 488 с.