Наследственные и приобретенные липидозы

метки: Наследственный, Патанатомия, Липидоз, Болезнь, Клетка, Ткань, Система, Обмен

Карагандинский государственный медицинский университет

Кафедра патологической анатомии

СРС

На тему: Липидозы

Выполнил: ст-нт 258 гр. ОМФ

Довбня А.А.

Проверил: преподаватель

Косицын Д.Л.

• Липидозы (lipidoses; липид [ы] + -ōsis) — группа заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Большинство Липидозов. относится к болезням накопления, которые обусловлены отложением аномально больших количеств нерасщепленных продуктов жирового обмена в различных органах и тканях, что приводит к значительному нарушению их функции. В основе Липидозов. лежит полная или частичная недостаточность лизосомальных ферментов, участвующих в обмене липидов и обусловленная наследственным дефектом соответствующего гена. Большинство Липидозов. наследуется по аутосомно-рецессивному типу, исключение составляет болезнь Фабри, которая наследуется по Х-сцепленному, рецессивному типу.

Классификация.

• К липидозам относятся ганглиозидозы — GM1-ганглиозидоз (тип I, II, III), GM2-ганглиозидоз (тип I, II, ювенильный, хронический тип); болезнь Ниманна — Пика; болезнь Гоше; болезнь Фабри; болезнь Краббе; болезнь I-клеток.

Ганглиозидозы —

• группа заболеваний, обусловленных нарушением катаболизма ганглиозидов — сложных гликолипидов, углеводная часть молекулы которых содержит остаток сиаловой кислоты. Выделяют несколько типов ОМ, и ОМ; ганглиозидозов. В основе их развития лежит метаболический дефект расщепления ганглиозидов в результате недостаточности специфических лизосомальных гидролаз.
• На вскрытии обнаруживают расширение желудочков мозга и его атрофию в результате гибели нейронов. Гистологически выявляются пенистые гистиоциты в костном мозге, печени, селезенке, лимфатических узлах и др.

Мазок крови при ганглиозидозе

болезнь Ниманна — Пика

• При болезни Ниманна — Пика сфингомиелин в избыточном количестве накапливается в этих клетках или их компонентах. Сфингомиелин обнаруживают в печени, селезенке, лимфатических узлах, альвеолах и миокарде. Клинически болезнь Ниманна — Пика проявляется гепатоспленомегалией с рождения, прогрессирующим поражением нервной системы и снижением интеллекта.
• Головной мозг макроскопически не изменен. При микроскопическом исследовании выявляются суданофильные клетки накопления (клетки Пика), в большом количестве содержащиеся во многих органах как среди клеток макрофагально-гистиоцитарной системы, так и в эпителии
• Селезенка значительно увеличена, плотная, кирпично-красного цвета, на разрезе пестрая из-за чередования кирпично-красных и желтоватых участков. Лимфатические узлы увеличены, на разрезе цвета яичного желтка. Печень значительно увеличена, уплотнена, от охряно-желтого до канареечного цвета, на разрезе имеет глинистый вид. Надпочечники увеличены, светлее, чем в норме. В легких отмечаются мелкие очаги, напоминающие милиарные туберкулы, или сетчатая инфильтрация желтоватого цвета. Почки менее увеличены, корковое вещество их очень бледное

Болезнь Гоше

Болезни с наследственной предрасположенностью

... все обладатели патологического генотипа больны, а с нормальным генотипом здоровы), при болезнях с наследственной предрасположенностью нет такого четкого разделения. Иначе говоря, ... Все многообразие клинических вариантов болезней с наследственной предрасположенностью отражает различную степень количественного накопления полигенных факторов предрасположенности, взаимодействующих с разными по силе ...

• (глюкоцереброзидный липидоз, глюкоцереброзидоз) — одно из наиболее частых наследственных нарушений гликолипидного обмена. Предполагают, что в основе болезни Гоше лежат аллельные мутации генов, кодирующих глюкоцереброзидазу — фермент, катализирующий гидролитическое отщепление глюкозы от глюкоцереброзида, который накапливается в различных органах и тканях.
• Источником накапливающегося глюкоцереброзида являются лейкоциты и эритроциты. Чрезмерное увеличение печени и селезенки объясняют помимо накопления глюкоцереброзида компенсаторной реакцией клеток с целью получения дополнительного количества глюкоцереброзидазы. Наполненные глюкоцереброзидом клетки с эксцентрически смещенным ядром и цитоплазмой, напоминающей смятую папиросную бумагу или безе, носят название клеток Гоше. Их обнаруживают в лимфатических узлах, капиллярах альвеол, костном мозге, в адвентиции артериол, вен, лимфатических сосудов. В гистопатологической картине ц.н.с. преобладает гибель нейронов, клетки Гоше в зоне поражения единичны.

Болезнь Фабри

• (диффузная универсальная ангиокератома, наследственный дистонический липидоз) — врожденный дефект катаболизма гликосфинголипидов с преобладанием поражения почек.
• Энзимный дефект приводит к системному отложению сфингогликолипидов и гликопротеида в пораженных тканях, в частности в эндотелии и гладкой мускулатуре сосудов, сердце, почках (почечные клубочки и канальцы), глазах (эпителиальные клетки роговицы), ганглиях вегетативной нервной системы.

Болезнь Краббе

• Болезнь Краббе (глобоидно-клеточная лейкодистрофия) — быстро прогрессирующее демиелинизирующее дегенеративное заболевание ц.н.с. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. В основе болезни лежит снижение активности фермента галактозилцерамид-b-галактозидазы, который в норме расщепляет галактоцереброзид до церамида и галактозы. В головном мозге, печени, селезенке, почках, лейкоцитах, фибробластах накапливаются галактоцереброзид и его производное психозин. Количество последнего повышается в 10—100 раз, что оказывает токсическое воздействие на олигодендроглиальные клетки, формирующие миелиновую оболочку. В зонах демиелинизации вокруг мелких кровеносных сосудов белое вещество содержит большое количество глобоидных гистиоцитов (макрофагов).
  15 стр., 7282 слов

  По биологии » Кровь, состав, свойства, болезни»

  ... давление. Текучесть крови определяется также ее плотностью и характером движения различных типов клеток. Лейкоциты, например, движутся поодиночке, в непосредственной близости к стенкам кровеносных сосудов; эритроциты могут ... науки человеческий разум все глубже проникает во многие тайны крови. Цель: изучить строение, функции и болезни крови. Меня заинтересовал этот вопрос, потому что на данный момент ...

  Уменьшение олигодендроглиальных клеток сопровождается глиозом. Периферические нервы подвергаются аксональной дегенерации с накоплением пенистых гистиоцитов.

Болезнь I-клеток

• заболевание, которое связано с нарушением расщепления мукополисахаридов и сфингогликолипидов. В связи с этим клинически оно проявляется симптомами, свойственными мукополисахаридозам и болезни Ниманна-Пика (спланхномегалией, грубыми чертами лица, задержкой умственного развития и неврологическими расстройствами).

• В фибробластах больных с болезнью I-клеток отмечается дефицит b-гексозаминидазы, арилсульфатазы А и b-глюкоронидазы, в жидких средах организма (сыворотке крови, моче, цереброспинальной жидкости) активность лизосомных гидролаз повышена. Дефект маркерного центра лизосомных ферментов обусловлен недостаточностью фосфотрансферазы, локализованной в пластинчатом комплексе аппарата Гольджи. При электронной микроскопии фибробластов определяются необычные цитоплазматические включения. Такие же изменения отмечаются в аксонах периферических нервов, печени, почечных клубочках и эпителии канальцев почек. При гистологическом исследовании мозга больного обнаруживаются увеличенные в размерах лизосомы, содержащие гранулярные массы диаметром от 5 до 15 ммк, окрашивающиеся метахроматически. При прижизненном исследовании мозга с помощью метода магнитно-резонанс ной томографии обнаруживаются очаги демиелинизации, наиболее часто концентрирующиеся вокруг четвертого желудочка и субкортикально.

  При патологоанатомическом исследовании обнаруживают утолщение клапанов сердца, инфильтрацию миокарда вакуолизированными фибробластами и пролиферацию соединительной ткани стенки аорты.

Список использованных сайтов:

• http://isacos.narod.ru/lipidos.html
• http://medkarta.com/
• http://ru.wikipedia.org/
• http://medicalplanet.su/